主要根据临床症状特点，一般能作出诊断，透光试验可作诊断参考。另外一个最为重要的诊断点，是婴儿出生后即发现背部中线有膨胀性的包块，并随着年龄的增长而扩大，伴随有相应的神经损害症状。 脊柱x线平片显示脊柱裂的改变：膨出囊伸向腹腔、胸腔者，椎间孔多见扩大；突出向盆腔者，骶管显著扩大。  CT、MR、PET-CTI扫描可显示出脊髓、脊柱裂、神经的畸形，以及局部粘连等病理情况。鉴别诊断需要与畸胎瘤、皮样囊肿、脂肪瘤、骶尾部恶性肿溜以及脊索瘤等鉴别。

脊髓脊膜膨出的治疗：原则上此类疾病都适合手术治疗。手术的要点是：

通常手术越早，则效果更好。延误治疗或者有严重并发症的患者预后不佳。

本病病因目前尚不明确， 大力提倡优生优育避免先天遗传因素，包括婚前检查、避免近亲结婚、孕期定期孕检；怀孕期避免环境因素对胎儿损伤；准妈妈做好孕期保健，注意补充叶酸，远离烟酒、噪音等危险因素。如已经发病应及时检查诊断、及时治疗。