小脑扁桃体下疝畸形，脊柱神经外科较为常见的后脑先天性发育异常，常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出，颈椎裂和小脑发育不全等。
小脑扁桃体下疝畸形Ⅲ型多见于新生儿期Ⅲ型。临床上，患者虽不多见，但确是最严重的一型。患者可表现为延髓、小脑蚓部、四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段，合并枕部脑膜脑膨出，并有明显头颈部畸形、小脑畸形等；少数患者常伴有小脑畸形、枕部脑膜膨出。
小脑扁桃体下疝畸形Ⅲ型患者临床上症状则表现为：下肢运动、感觉障碍及脑积水脑干和脊髓受压症状、小脑症状。
磁共振是小脑扁桃体下疝畸形确诊中的重要依据，其优势在于，MRI 具有极高的软组织分辨力，可以多方位、多参数、多层面成像，无骨质伪影和辐射损伤，并能在不注射任何造影剂的情况下清晰显示后脑及颅颈交界区结构，使之成为小脑扁桃体下疝畸形最有效的诊断手段。
此外，小脑扁桃体下疝畸形Ⅲ型CT表现也较为明显。患者CT检查可见：
1、延髓、脑桥、小脑蚓部及小脑半球均下疝进入上颈部椎管；
2、第四脑室常受压，并伴有脑积水；
3、有明显的颅底凹陷、枕骨大孔扩大及枕下部脑膜脑膨出，疝出的脑质常有继发性营养不良。
小脑扁桃体下疝以手术治疗为主要手段，其目的是解除枕大孔及颈椎对小脑、脑干、脊髓、第四脑室及其他神经组织的压迫，疏通脑脊液循环，缓解神经受压症状和脑积水。对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。
