脊髓脊膜膨出是一种先天性神经系统发育畸形，是由于先天性椎板发育不全，同时存在脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出。脊髓脊膜膨出发生于孕期28天左右(或更早)，膨出部位多数位于腰、颈部，是新生儿严重而极具临床重要性之先天性脊髓畸形。
脊髓脊膜膨出可以发生在颈后至腰骶部全脊柱任何区，65%的患者可以并发脑积水，腰骶部的脊髓脊膜膨出多合并脊髓拴系，进而影响下肢运动和大小便。
对于脊髓脊膜膨患者的手术首先要术前评估。评估的内容包括膨出物的大小、膨出的位置、膨出囊内容物脊髓或马尾神经多少、粘连情况、患者目前的功能受损情况、有无囊破损、有无感染等，合并脑积水等。
除此之外，脊髓脊膜膨出还需做以下检查：
1、病史询问。询问患儿是否在出生后即发现于腰骶部、颈后部或背部中线处有一软性包块，是否逐渐增大并于哭闹时包块张力增加，有无下肢畸形和大小便失禁，有无头颅增大和智力减退。
2、神经系统检查。检查患儿是否存在两下肢运动障碍和变形，大小便有无失禁，会阴部有无鞍形感觉障碍。
3、局部检查。注意检查患儿肿块大小和基底部的宽窄，透照时有无脊髓和马尾神经影，表面皮肤是否正常，或为半透明膜，有无溃疡或穿孔漏液。
4、脊柱X线平片。脊柱X线平片有助于了解患儿椎骨的缺损部位和范围。
6、MRI检查。MRI检查能显示患儿囊内的脊髓和神经根，并能发现常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管内(或(和)皮下)脂肪瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿等。
