脊柱裂的概念通常包含了发生于脊柱的多种先天性病理变化。这些病理形式包括一个或多个节段椎管后侧先天性缺损、脊髓脊膜膨出(显性脊柱裂)、脊髓低位(即脊髓栓系)、脂肪瘤、单独或与肿瘤伴发的皮肤潜毛窦及脊髓纵裂等。一个或多个节段椎管后侧先天性缺损，即脊柱闭合不全，为脊柱裂这一名词的初始来源，是其公认的诊断标准。
隐性脊柱裂通常有以下几种病理形式：脊髓圆锥低位(脊髓栓系)、脂肪瘤、纤维束带、脊髓纵裂、皮肤窦道、脊髓空洞、皮样囊肿及上皮样囊肿等。而脊髓栓系则基本为绝大多数腰骶部隐性脊柱裂的共同病理形式，它也是脊柱裂造成神经损害的主要病理机制。
一般习惯于分别单独描述隐性脊柱裂的各种病理形式，并据此给出诊断，如脊髓栓系综合征、脂肪瘤、脊髓空洞症、脊髓纵裂等。但事实上，这些病理形式的诊断常常不能反映疾病的全貌，实际病理形式常可能更复杂，并倾向于多种病理形式同时发生。
第四军医大学唐都医院神经外科李维新教授说，脊髓栓系综合征是脊柱裂疾病的一部分，极少有单独的脊髓栓系不伴随脊柱裂者。脊髓栓系是脊柱裂造成神经损害的主要病理形式，但在很多情况下，单独的脊髓栓系综合征的诊断常常是不全面的，因为它常与其它的病理形式并存，认识到这一点并在术前借助必要的检查对各种病理形式进行详细的分析，对于提高手术疗效是十分重要的。
