儿童PAH患者临床症状缺乏特异性，其表现与年龄也有关，容易误诊。婴幼儿患者可出现低心排血量的表现，如纳差、生长发育迟缓、倦怠、多汗、气急、心动过速、易激惹等；部分婴幼儿患者出现阵发性哭吵，可能与胸痛有关；婴幼儿患者在用力后可出现发绀，可能与通过卵圆孔的右向左分流有关。在婴幼儿期后，儿童PAH患者的症状与成人PAH患者相似，最常见的症状是活动后气急和乏力；晕厥也是儿童PAH患者常见的表现，其发生率大约为成人患者的2倍，主要见于IPAH/HPAH（特发性肺动脉高压/缺氧性肺动脉高压）患儿，也可见于先心病术后的PAH患者，但在未经手术的艾森门格综合征患者中非常少见；其他症状包括干咳、发绀、胸痛、胸闷、咯血、头晕、腹胀等。

一、发病原因
1.肺动脉血流量增加
(1)左向右分流的先天性心血管异常：
房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、永久性动脉干。
(2)后天获得性心内分流：
主动脉瘤破裂或主动脉Valsalva动脉瘤破入右心室或右心房，心肌梗死后室间隔穿孔(缺损)。
2.肺周围血管阻力增加
(1)肺血管床缩小：
各种原因引起的肺动脉栓塞。
(2)肺动脉管壁病变：
①肺动脉炎：雷诺综合征、硬皮病、局限性皮肤内钙质沉着、雷诺现象、指(趾)硬皮病及毛细管扩张综合征(CREST综合征)、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、多发性神经炎、皮肌炎、肉芽肿动脉炎、嗜酸粒细胞增多症、大动脉炎。
②原发性肺动脉高压：丛性肺血管病、微血栓形成、肺静脉堵塞病。
③肺动脉先天性狭窄。
(3)肺纤维化或肺间质肉芽肿：
弥漫性肺间质纤维化、放射性肺纤维化、粟粒性肺结核、尘肺、肺癌、肺囊性纤维化、特发性含铁血黄素沉着症等。
(4)低氧血症致肺血管痉挛：
①慢性阻塞性肺病：慢性支气管炎、肺气肿、支气管哮喘。
②呼吸运动障碍：胸膜病、胸廓畸形、多发性脊髓灰质炎、肌萎缩、肥胖症。
③高原缺氧。
(5)血黏度改变：
血浆黏度增加、红细胞增多症、红细胞积聚性增加、红细胞硬度增加。
3.肺静脉压增高
(1)肺静脉堵塞：
纵隔肿瘤或肉芽肿病、纵隔障炎、先天性肺静脉狭窄。
(2)心脏病：
左心功能不全、二尖瓣狭窄或闭锁不全、二尖瓣环钙化、左房黏液瘤、三房心。

结合临床表现、初步检查和危险因素分析，发现可疑的PH患者
PH患儿的起病往往比较隐匿，缺乏特异性的症状和体征，常因气促和晕厥等症状而被误诊为哮喘、癫痫等疾病，不少患儿在临床症状出现多年后才明确PH的诊断，从而延误了治疗。熟悉儿童PH的临床表现及心电图、胸片的特点，了解PH的危险因素，有助于及时发现可疑的PH患者。
心电图
可出现右心房增大、右心室肥厚、电轴右偏等心电图表现，PH患者晚期可出现房性心律失常，室性心律失常较少见。心电图对PH的诊断有一定的提示价值，但敏感性和特异性均不足。
胸部X线检查
常见征象有右心房和右心室扩大，肺动脉段突出及右下肺动脉扩张，周围血管纹理减少，有时呈枯枝样改变；左心疾病所致的PH患者胸片上常有肺淤血的征象。胸部X线异常对于PH有重要的提示价值，但多见于中、重度的PH患者，胸部X线正常并不能排除PH。
对疑诊患者进行PH筛查和血流动力学评估，明确是否存在PH。
儿童PH相对较成人PH少见，但这些患者分散在心血管、呼吸、风湿免疫、血液、消化、新生儿、重症监护等儿科的各个亚专业之中，普儿科医师对PH相关方面的知识了解有限，因此建议所有疑诊为PH的患儿都应该接受专科医生的诊治，进行全面的诊断和功能评价。
超声心动图检查
如果病史、体格检查、胸片、心电图或危险因素分析等方面提示有PH的可能，这类患者都应该通过无创性检查来初步确定是否可能存在PH。超声心动图检查是PH筛查最常用的无创性检查方法，可估测肺动脉压力，显示PH所引起的心脏形态和功能的改变，同时还可能发现某些引起PH的心血管疾病。根据2009年欧洲心脏病学会PH诊治指南推荐[6]，若超声估测的肺动脉收缩压（PASP）≤ 36 mm Hg，且不合并其他提示PH的超声征象，可基本排除PH，但如果合并有其他提示PH的超声征象，仍需考虑PH可能；若超声估测的PASP 为36 ~50 mm Hg，无论是否合并其他提示PH的超声征象，均须考虑PH可能；若超声估测的PASP > 50 mm Hg，无论是否合并其他提示PH的超声征象，应高度怀疑PH可能。对于超声估测的PASP临界增高患者，一定要结合临床症状、体征和其他无创检查手段来综合判断是否可能存在PH，并且需要进行密切随访观察，必要时可通过右心导管检查进行确诊或排除。
右心导管检查
右心导管检查是确诊PH的金标准，在PH的诊断和评估中占有非常重要的地位。对于特发性肺动脉高压（idiopathic pulmonary arterial hypertension，IPAH）患者，右心导管检查结合急性肺血管扩张试验（acute pulmonary vasodilator testing, APVT），可以为药物的选择和预后判断提供依据[7]。目前已经明确，只有APVT阳性的IPAH患者才能从钙通道阻滞剂（calcium channel blockers, CCBs）治疗中获益，盲目应用CCBs可导致病情恶化甚至死亡，因此对于可能长期服用CCBs的IPAH患者，都必须进行APVT；而对于不可能长期服用CCBs的IPAH患者，例如明显的右心功能不全或血流动力学不稳定的患者，不需要进行APVT。对于先天性心脏病合并重度PAH的患者，通过右心导管检查可获取许多重要的血流动力学参数，如肺动脉压力、体循环压力、肺循环血流量、体循环血流量、肺循环阻力、体循环阻力及肺小动脉楔入压等，同时结合肺小动脉楔入造影和APVT，可以为先天性心脏病患者肺血管病变的程度和性质的判断提供依据，从而为外科手术指征的选择提供重要参考[8]。但对于同时合并左心病变的PH患者，APVT有可能导致急性肺水肿的发生，不宜进行APVT。