多发内生软骨瘤病
多发内生软骨瘤病是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有髓腔。随机体发育而增大， 当骨骺线闭合后，其生长也停止。
别名：
多发软骨发育异常
multiple hereditary deforming chondrody
多发性软骨发育异常
Ollier病
多发性内生软骨瘤病
错构瘤
小儿外生骨疣
遗传性畸形性软骨发育异常症
多发性外生骨疣
英文名：
pediatric epostoma
发病部位：
长骨干骺端
就诊科室：
骨科
症状：
声音嘶哑
多发人群：
小儿
治疗手段：
手术
并发疾病：
肢体疼痛
是否遗传：
不确定
是否传染：
否
疾病知识
症状
1.一般为弥漫、对称性发病，所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位，生长骨的干骺端，骨软端瘤多发且较大，尤其是邻近膝、肩、髋、腕和踝的部位，但发生于肘部则罕见且较轻。多发性遗传性骨软骨瘤在躯干骨也较常见，发生于第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要为近脊柱缘、下角、肩峰、关节盂和喙突；在骨盆，主要为髂嵴；在脊柱，主要位于棘突和横突；在肋骨，较常见于骨软骨连接处或后端。除了具有第二化骨核的跟骨外，多发性遗传性骨软骨瘤不发生于腕骨及跗骨，因为这些骨的发生与骨骺相同。
2.可见到并摸到相当对称的多发性骨赘生物，在较严重的病例中，其表现具有特征性，单凭物诊即可作出诊断。在更严重的病例中，可出现肢体短缩，有时，非常显著而弥散，以致于类似软骨发育不全，然而，多发性遗传性骨软骨瘤没有软骨发育不全特征，软骨生长功能是正常的。实际上，肢体短缩并非由于软骨生长异常所致，而是由于软骨的增生潜能被外部分支（骨软骨瘤）消耗，没用于骨的延长上所致。由于这种外部分散在骨干的周径及组成上肢、小腿的双骨上分布不均匀，故肢体短缩常合并畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或内翻，最典型的畸形发生在前臂和胸部。因于发生在腕部的骨软骨瘤比肘部多，尽骨3/4的骨延长发生在其远端，桡骨4/5的骨延长发生在其近端，所以总是尺骨短于桡骨的畸形，即桡骨凸向外侧和背侧，手尺偏，偶有桡骨头脱位。
病因
多发内生软骨瘤病是骨骼发育过程中，由部分异位的骨骺板衍变而成。
检查
X线检查：单发或多发，在干骺端可见从皮质突向软组织的骨性突起，其皮质和松质骨以窄小或宽广的蒂与正常骨相连，彼此髓腔相通，皮质相连续，突起表面为软骨帽，不显影，厚薄不一，有时可呈不规则钙化影。
诊断
多发内生软骨瘤病恶性变可出现疼痛、肿胀、软组织肿块等症状。X线平片可见原来稳定的骨软骨瘤再度生长，骨质破坏，呈现云雾状改变以及钙化不规则等表现，单发骨软骨瘤宽基底者恶变率高。恶性率约为1%。X线检查：单发或多发，在干骺端可见从皮质突向软组织的骨性突起，其皮质和松质骨以窄小或宽广的蒂与正常骨相连，彼此髓腔相通，皮质相连续，突起表面为软骨帽，不显影，厚薄不 一，有时可呈不规则钙化影。
治疗
一般不需治疗。若肿瘤生长过快，有疼痛或影响关节活动功能者;影响邻骨或发生关节畸形者；压迫神经、血管以及肿瘤自身发生骨折时;肿瘤表面滑囊反复感染者；或病变活跃有恶变可能者应行切除术。切除应从肿瘤基底四周部分正常骨组织开始,包括纤维膜或滑囊、 软骨帽等，以免复发。
预后
此病预后一般良好，需要防止复发的情况，应定期随诊。
预防
此病目前没有很好的预防方法。有家族病史的患者下一代要做好定期检查，及时发现病情及时处理。
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