根据病史,临床表现及影像学检查,一般可以做出诊断。
1、影像学检查
1)头颅CT 因70%——80%的松果体区肿瘤经尸检证实有钙化(肿瘤性钙化或松果体钙化过早过大),故CT为松果体区肿瘤的首选检查,不同性质的肿瘤其CT表现不同。
2)MRI检查 MRI对钙化不敏感,但直接可获取矢状位、冠状位、轴位三个方向上的图像,清楚显示肿瘤与邻近结构的关系。
2、松果体区激素分泌性生殖细胞瘤患者脑脊液内β-HCG、AFP水平增高;脑脊液脱落细胞学检查发现病理细胞;.CT引导活检可于病灶局部获取组织
3、临床表现:
1.颅内压增高
肿瘤突向第三脑室后部梗阻导水管上口,或向前下发展使导水管狭窄或闭锁,以致早期发生梗阻性脑积水及颅内压增高的临床表现,如头痛,呕吐,眼底水肿和意识状态改变等。
2.神经系统症状
①眼征:肿瘤压迫四叠体上丘可引起眼球向上下运动障碍、瞳孔散大或不等大等。
②听力障碍:肿瘤体积较大时可压迫四叠体下丘及内侧膝状体而出现双侧耳鸣和听力减迟。
③小脑征:肿瘤向后下发展可压迫小脑上脚和上则部,故出现躯干性共济失调及眼球震额。
④丘脑下部损害:可能是肿瘤直接侵犯或播散性种植到丘脑下部所致,亦有因肿瘤使导水管梗阻,造成第三脑室前部扩大而影响视丘下部的因素,症状表现为尿崩症、嗜睡和肥胖等。
3.内分泌症状
内分泌症状表现为性征发育停滞或不发育,正常松果体腺可分泌褪黑激素,它可抑制腺垂体的功能,降低腺垂体中促性腺激素的含量和减少其分泌,而儿童及青春前期松果体的功能表现活跃,因而抑制了性征的过早发育,至青春期时松果体逐渐退化使得性征发育成熟,故性征发育迟缓者在松果体肿瘤中可见于松果体细胞瘤的病人。
4.其他症状
由于颅内压增高和肿瘤直接压迫中脑,部分病人可出现癫痫发作,病理反射甚至意识障碍,恶性松果体区肿瘤可发生远处转移,常见肿瘤转移至脊髓蛛网膜下腔,甚至转移至中枢神经系统以外的结构,行脑室分流病人,瘤细胞沿分流管向远处转移,脊髓播散可造成脊髓和马尾神经损害,引起神经根痛或感觉障碍。