膀胱先天性畸形
膀胱先天性畸形通常指小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征，以腹痛腹胀、血尿少尿以及尿路感染为典型的病理特征，病情主要表现为无端出现的尿频尿急、尿痛脓尿甚至血尿，主要采取控制感染、避免尿潴留的治疗方式。
英文名：
Giant bladder ureter syndrome in children
发病部位：
全身
就诊科室：
泌尿外科
多发人群：
儿童
治疗手段：
手术治疗
药物治疗
并发疾病：
尿路感染
是否遗传：
否
是否传染：
否
疾病知识
症状
患者以腹痛腹胀、血尿少尿以及尿路感染为典型的病理特征，病情主要表现为无端出现的尿频尿急、尿痛脓尿甚至血尿，伴有不同程度腰腹疼痛，幼龄的儿童易出现尿失禁，病情严重的患者有明显的尿路感染，继而引起全身性的中毒症状，以机体高热为主要表现，严重的出现昏迷、酸碱失衡以及肾功能衰竭等，通常还伴有恶心呕吐、生长缓慢、食欲不佳等体格表现，部分患者可在腹部扪到长形的软性包块。
病因
本病的病因尚未得到准确解释，多根据临床病例分析、还有多学科的研究发现本病与以下几种因素有密切关系。
（1）与遗传因素有关，流行病学和遗传学研究表明，部分本病患者在人群中呈现家族聚集倾向，故而推测本病有一定的家族遗传性，但未得到染色体或者基因研究的结果做理论支撑。
（2）因患者末端输尿管的交感神经节细胞有所减少，其细胞数量往往低于正常同龄儿童，可能因先天性的发育不全，导致了输尿管的蠕动有所减少，从而造成梗阻、炎症。
（3）也可能与患者末端输尿管纵肌的缺乏有关，环形肌的缺乏导致输尿管发生功能性的梗阻，从而造成梗阻、炎症，且有研究表明纵肌的缺乏可能与胚胎时期肾管压迫了输尿管导致。
检查
（1）体格检查：患者以腹痛腹胀、血尿少尿以及尿路感染为典型的病理特征，病情主要表现为无端出现的尿频尿急、尿痛脓尿甚至血尿，伴有不同程度腰腹疼痛，幼龄的儿童易出现尿失禁，病情严重的患者有明显的尿路感染，继而引起全身性的中毒症状，以机体高热为主要表现，严重的出现昏迷、酸碱失衡以及肾功能衰竭等，通常还伴有恶心呕吐、生长缓慢、食欲不佳等体格表现，部分患者可在腹部扪到长形的软性包块。
（2）实验室检查：血常规检查可发现患者外周血中白细胞数量明显升高，且又以中性粒细胞的增多最为明显。尿常规检查中可以发现白细胞数量增高，且有管型尿、蛋白尿以及血尿可见。细菌学检查中取尿液做涂片检查可发现细菌的感染情况发生，常见的有肠链球菌等。
诊断
根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。
（1）血常规检查可发现患者外周血中白细胞数量明显升高，且又以中性粒细胞的增多最为明显。
（2）尿常规检查中可以发现白细胞数量增高，且有管型尿、蛋白尿以及血尿可见。
（3）细菌学检查中取尿液做涂片检查可发现细菌的感染情况发生，常见的有肠链球菌等。
（4）患者以腹痛腹胀、血尿少尿以及尿路感染为典型的病理特征，病情主要表现为无端出现的尿频尿急、尿痛脓尿甚至血尿，伴有不同程度腰腹疼痛，幼龄的儿童易出现尿失禁，病情严重的患者有明显的尿路感染，继而引起全身性的中毒症状，以机体高热为主要表现，严重的出现昏迷、酸碱失衡以及肾功能衰竭等，通常还伴有恶心呕吐、生长缓慢、食欲不佳等体格表现，部分患者可在腹部扪到长形的软性包块。 同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如梗阻性巨输尿管，该病也表现有尿路感染等症状，但系因先天性的输尿管狭窄引起，或者后天的外伤、感染导致狭窄，病因与本病有所不同，可做鉴别。
治疗
本病主要采取控制感染、避免尿潴留的治疗方式，必要的可以采取手术切除梗阻输尿管的治疗方式。
（1）联合使用有效的抗生素用以防止易发的、反复的尿路感染，内服β内酰胺类抗生素如青霉素和头孢菌素类药物可对致病菌起到明显抗菌效果，但需注意对青霉素或头孢类药物过敏患者禁用，可选用其他类抗生素如大环内酯类、林可霉素和磺胺类药物治疗。
（2）对于输尿管纵肌缺失，输尿管收缩性降低的患者，可选用乙酰胆碱等受体药物，用以提高输尿管，甚至是膀胱的收缩性，可以加快尿液的排放，避免尿液在膀胱、尿道的潴留。
（3）对于病情药物治疗无效的患者可采取手术治疗，分别对输尿管和膀胱均可采取成形术，切除掉有更梗阻作用的输尿管，同时避免输尿管和膀胱吻合。
预后
本病的预后情况视病情的发生严重程度而定，通常病情较轻的患者，输尿管梗阻情况稍轻，可以进行正常的排尿，不影响儿童的内分泌代谢以及生长发育，再有所症状表现之后予以药物控制治疗可取得良好效果，但部分病情较为严重的患者如尿道梗阻情况较为严重，需采取手术切除治疗，通常此种病情患儿往往有发育不良表现，若继发尿路感染还可影响肾功能。
预防
具有本病家族病史的夫妇应注意避免患儿的出生。孕妇在妊娠期间，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统，大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现早治疗。患病儿童需排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。着力对患儿的感染情况做好预防可有效预防此病。
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