(1)体格检查
①眼部查体:90%的患者眼底可见视盘水肿,少数可见视网膜上有血管瘤或肿瘤出血引起的一些表现。
②腹部查体:肝囊肿、多囊肾、肾上腺嗜铬细胞瘤
③生殖系统:附睾炎、附睾管状腺瘤等。
④神经查体:脑神经障碍、三叉神经感觉减退、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ脑神经部分麻痹。
(2)实验室检查
①血象检查:伴红细胞增多症者,红细胞计数和血红蛋白量显著增多。有9%~49%的患者出现红细胞增多及高血色素。
②血生化检查:肝脏多发性囊肿可致肝细胞的损害,转氨酶轻度增高。
③脑脊液检查:脑脊液生化多出现蛋白细胞分离现象。 (3)其他辅助检查
①椎动脉造影:多见小脑后下动脉或小脑上动脉供血的异常肿瘤染色,可显示瘤结节。
②CT: 典型表现为大囊内有小的瘤结节影,瘤结节和实性肿瘤呈等密度并均一强化,囊壁不强化。
③MRI :肿瘤T1像信号高于脑脊液为等T1;T2像为长T2信号,并可见肿瘤周围水肿带或小的血管流空影。
④数字减影血管造影(DSA) :当MRI显示有明显血管流空效应的患者应进一步进行检查。可显示血管团和供血动脉,必要时还可做供血动脉栓塞治疗。
⑤腹部B超检查:可发现肝脏多发性囊肿等。