多数结、直肠黑变病患者有腹部隐痛、腹胀、排粪困难，少部分患者有低钾、低钠、低钙、低镁、碱中毒或血浆醛固酮增高。钡灌肠可见结肠袋消失，右半结肠或回肠末端轻度扩张，回盲瓣关闭不全及假性肠腔狭窄等。
根据粘膜色素沉着的深浅不同分为三度。
I度：肠粘膜呈浅褐色．类似豹皮，在浅褐色粘膜问可见到乳白色斑点状粘膜，血管纹理豫约可见。病变多发生在盲肠或直肠等某一段结肠粘膜上，有色素沉着的肠粘膜与无色素沉着的肠粘膜问分界不清楚。
Ⅱ度：暗黑褐色，在暗黑褐粘膜间有乳白色线条状或斑点状牯膜，在色素沉着区的黏膜血管纹理不易见到，此型多见于大部分结肠粘膜的色素沉着。
Ⅲ度：深黑褐色，在深黑褐色粘膜间有细小线条状或斑点状乳白色粘膜，这种乳白色的改变是肠粘膜的淋巴滤泡所致，黏膜血管纹理见不到。此书累及全结肠，但结、直肠黑变病不累及回盲瓣以上的近端小肠粘膜及齿线以下的肛管皮肤。

1.病因：本病病因尚不明确，可能与下列因素有关。
（1）长期便秘史者(66.7%)，病程4月至20年不等，平均5.4年；少数有腹泻、腹泻与便秘交替。
（2）常服泻药史，如服用麻仁润肠丸，番泻叶，大黄，便乃通、三黄片、一丸通、果导、碧生源、减肥茶、芦荟、决明子等；用药时间1月——10年不等。
（3）年龄：本病变随年龄的增长检出率上升。
（4）生活习惯：常进高脂肪高蛋白少纤维食物及深色食物或药物的习惯。
2.发病机理：发病机理不明。结直肠黑变病是一种与长期便秘及服用泻药有关的色素沉着性疾病，其发生可能与药物的局部刺激或其它原因导致结肠上皮细胞凋亡破碎产生的色素被巨噬细胞吞噬有关。其它学说还有：
（1）滞留学说：即与慢性结肠梗阻有关，由于慢性梗阻致食物残渣滞留，蛋白分解产物在酶的作用下转变成色素颗粒，沉积于肠粘膜。
（2）吸收学说：即由结肠吸收了肠道细菌合成的色素颗粒或结肠排泄色素颗粒的能力降低所致。
（3）刺激学说：即由于泻药中含树脂性物质的刺激，在大肠内合成色素颗粒后沉着于肠粘膜固有层，被吞噬细胞吞噬所致。
（4）损伤学说：即泻药引起肠上皮细胞损伤，该损伤细胞(或其变性的线粒体及内质网等细胞器)被固有层中的吞噬细胞吞噬，这些大吞噬细胞胞浆中色素团使肠粘膜表现黑色。
（5）酶异常学说：即在某些人的肠粘膜下神经丛中有异常酶的存在，泻药激活了这些酶的活性。

1.血液检查：部分患者可见低钠、低钾、低钙等表现。
2.组织病理学检查
（1）镜下特点：大肠粘膜呈弥漫性花斑状或鱼鳞状棕褐色或黑色色素沉着，致使整个肠腔变暗，粘膜相整体外观呈“虎皮纹或豹皮纹样”。少数患者可并发息肉甚至结直肠癌。
（2）电镜观察：粘膜固有层内可见巨噬细胞数量及体积均显著增加。在肠壁神经丛的无髓神经纤维附近也可见到含有脂褐素颗粒的巨噬细胞处断或弥散的色素颗粒。
（3）组织学检查：结、直肠黑变病均有不同程度的噬色素巨噬细胞，均可见浆细胞，淋巴细胞和嗜酸性细胞浸润，少见中性粒细胞浸润。少数患者伴轻度腺体萎缩，腺瘤，结直肠腺癌等。严重的结直肠黑变病患者，在肠系膜淋巴中也可看到含有色素颗粒的巨噬细胞及色素颗粒。