先天性胸腹裂孔疝

先天性胸腹裂孔疝是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝。

别名： Bochdalek裂孔疝 congenital posterolateral diaphragmatic hernia 先天性后外侧疝

英文名： congenital pleuroperitoneal foramen hernia

发病部位：膈肌

就诊科室：小儿普外科

症状：呼吸困难发绀厌食呕吐咳嗽气喘发热

多发人群：新生儿

治疗手段：手术治疗

并发疾病：肠梗阻呼吸道感染新生儿低氧血症

疾病知识

症状

1.新生儿期先天性胸腹裂孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主，胃肠道症状次之。

2.婴幼儿和儿童期主要表现在呼吸道症状。由于多数婴幼儿和年长儿胸腹裂孔疝疝环（膈肌缺损）小腹腔脏器疝入胸腔的体积和数量较少。

病因

胚胎发育的第8周，心脏的横膈部分形成，并与前肠系膜的背侧相遇，发展成膈肌的中心腱部分。胚胎第9周，胸腹膜的后侧体壁与外侧体壁的肌纤维相融合，完成膈肌的发育。如果原始横膈与胸腹隔膜不能相互融合，则在膈肌上形成缺损，原肠即可从脐带的背侧经此缺损进入胸腔，形成膈疝。。

检查

胸部X线表现为心脏和纵隔移向健侧，常在左侧胸腔内见到扩张的胃或肠襻，有时可见多个气液面。胸部CT较平片能更清晰地显示疝入胸腔的脏器。血气分析表明PCO2异常，酸碱平衡紊乱，常有酸中毒。

诊断

由于膈肌缺损大小，有无疝囊，腹腔脏器疝入胸腔的多寡，肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况不一，临床症状出现的早晚有很大的差异。

（1）症状新生儿生后即出现临床症状者，往往膈肌缺损大，无疝囊，疝入胸腔的腹腔脏器多，患侧肺受压萎缩发育不良及健侧肺发育受影响的程度较重，症状重，变化快，病情凶险，甚至出生后短期之内因未能及时确诊和治疗而死亡。

（2）体征呼吸急促且费力，发绀；患侧胸廓饱满，肋间隙增宽；呼吸动度变弱；叩诊浊音鼓音相间；听诊患侧肺下野呼吸音减弱或消失并可闻及肠鸣音。

治疗

对病重患儿的支持治疗包括改善呼吸、纠正酸碱平衡紊乱等，为手术修复做术前准备。手术入路多采用经腹途径，或经胸途径，甚至胸腹联合切口。一般取左上腹正中旁切口。开腹后首先明确疝入胸腔的器官、是否伴有腹腔其他脏器的畸形。

预后

先天性胸腹裂孔疝的预后取决于膈肌缺损程度、疝入腹腔脏器的多寡、肺发育不良的程度、疝入胸腔的脏器对肺和纵隔压迫程度、肺动脉高压及由左至右分流的程度、治疗是否及时和恰当等多种因素。如膈肌缺损大、疝入的腹腔脏器多，胚胎期对患侧肺和对侧肺发育的影响就大，出生后即可发病，预后较差；反之，肺发育受影响的程度就小，多在婴儿或幼儿期发病，预后相对较好。