小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是一种慢性肉芽肿皮肤病，多发于肥胖体格女性和儿童，以躯干、四肢部位皮肤的结节状病灶为典型病理特征，伴有皮肤萎缩和凹陷，病程发展缓慢，病情较长，通常可自愈，预后较好。
疾病知识
症状
病情多发于肥胖儿童，以躯干、四肢部位皮肤的结节状病灶为典型病理特征，临床上患者主要表现为四肢、躯干部位皮肤出现的硬质皮下结节，可隐匿在表皮下或者稍微隆起于皮肤表面，大小约与黄豆相似，颜色呈正常皮肤色或者微红，通常无自觉疼痛，但触压结节状病灶可有明显疼痛感，结节随着病情发展可因外力刺激发生破溃，有干酪样的坏死油状物排出，通常为无菌性。整体病程发展缓慢，病情持续时间较长。临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。
另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。
病因
(一)发病原因
散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。
本病的确切发病病因尚未明确，临床上多根据其病理特征和病例研究从以下几个方面做出推测。
（1）通过临床各病例分析发现，患者在爆发皮下脂肪肉芽肿之前都承受过不同程度的外伤，或者是血管受到损伤，故而推测该病病发与血管损伤有关。
（2）同时在组织病理学等实验室研究中发现，本病同临床上另一皮肤病——结节性脂膜炎较为相似，故考虑本病为结节性脂膜炎的亚型，但本病相较之下无明显的机体发热症状。
检查
1.血液检查：可见有血红细胞计数减少或血红蛋白下降，合并感染时白细胞计数增多（15～20）×10/L。
2.骨髓检查：骨髓偶见有空泡的组织细胞。
3.病理检查：
（1）软组织和皮肤及皮下组织可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。
（2）皮下结节病理变化由组织细胞、成纤维细胞和泡沫组织细胞构成的肉芽肿，在接近肉芽肿的中央群集了许多泡沫细胞。
4.X线检查：骨和关节X线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。
5.B超检查：腹部B超可见肝增大。
6.喉镜检查：可见声带结节。
7.检眼镜检查：可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等症状。
8.其他：应做脑电图脑CT及智力测试。
诊断
根据临床表征和实验室检查结果可对患者做出诊断。
（1）组织病理学检查可发现患者脂肪小叶中有大量的炎性细胞浸润，脂肪细胞出现了明显的坏死表现，肉芽肿病灶周围常常有大量的巨噬细胞和泡沫细胞聚集，同时伴有钙盐沉着。有重要诊断意义。
（2）临床上患者主要表现为四肢、躯干部位皮肤出现的硬质皮下结节，可隐匿在表皮下或者稍微隆起于皮肤表面，大小约与黄豆相似，颜色呈正常皮肤色或者微红，通常无自觉疼痛，但触压结节状病灶可有明显疼痛感，结节随着病情发展可因外力刺激发生破溃，有干酪样的坏死油状物排出，通常为无菌性。整体病程发展缓慢，病情持续时间较长。有重要诊断意义。 本病同时应该与有相似病理症状的疾病相鉴别。如硬红斑，该病同样多发于女性，且好发于下肢皮肤，表现为患处的结节状损害，但结节通常表现为紫红色或者暗红色，与本病有所区别，可因此做鉴别诊断。
治疗
本病准确的病因尚未明了，疾病发生机制更是不知晓，故而无明显有效的治疗措施，临床上多采取病针对肉芽肿的一般治疗方法。
（1）使用氧氟沙星0.2g，每日静脉滴注两次，同时口服维生素C0.2g，每日两次。
（2）可选用糖皮质激素外用，如强的松、可的松等，同时口服维A酸类药物，可对病情发展起到抑制效果，疗效较好，一段时间后可痊愈。
（3）也可选用钙泊三醇、5-氟尿嘧啶软膏或5%水杨酸软膏对患处皮损、丘疹涂抹治疗，可起到一定的抑制病情效果，可作为辅助药物。
（4）对于皮损、斑块、疤痕累积群发的患者，可采取患处黏膜、皮肤切除，行植皮手术。或者采用半导体激光照射患处治疗。
预后
本病准确的病因尚未明了，疾病发生机制更是不知晓，故而无明显有效的治疗措施，短时间内无法治愈病情，临床上多采取病灶肉芽肿的一般治疗方法，使用药物治疗后可控制病情，随着病程进行，病情可自行消退，预后较好，但病情又易反复发作。
预防
受到过外伤或者血管损伤的患者应注意预防此病，及早检查，同时减少脂肪的摄入，控制体重。定期体检，早发现早治疗，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统。排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣，忌酗酒。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。
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