我是医生, 我要登录 注册

不动纤毛综合征

不动纤毛综合征是纤毛细胞骨架蛋白缺少导致的纤毛功能障碍,致使气道黏液滞留和清除病原微生物失效,产生慢性或反复呼吸道感染。50%的患者有Kartagener综合征,表现为内脏反位、慢性鼻窦炎等。
别名: 纤毛不能移动综合征   immobile cilia syndrome   睫不能移动综合征   不动纤毛综合症   小儿纤毛不动综合征   小儿原发性睫运动障碍  
英文名: Primary Ciliary dyskinesia,PCD
发病部位: 肺   鼻  
就诊科室: 小儿呼吸内科  
症状: 耳道流脓   脓痰   发绀   支气管脓性分泌物增多  
多发人群: 儿童  
治疗手段: 药物治疗
并发疾病: 中耳炎   脑积水  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

PCD发病早,患者多在15岁前发病,且不同发病年龄的患者症状多有规律性。幼儿主要以流黏脓涕,急性中耳炎反复发作,顽固性咳嗽、咳痰、肺部感染为主;儿童则主要为慢性或反复性中耳炎。多种症状并不一定同时出现,多数表现为其中某一或两个系统的症状。就诊患者主要以咳嗽、咳痰等下呼吸道症状居多。其中鼻窦炎/鼻息肉、支气管扩张和内脏转位称为Kartagener联征,Kartagener三联征患者占不动纤毛综合征患者总数的50%,可同时伴有宫外孕、不孕不育及脑积水等。 
1.上呼吸道表现。主要表现为自幼发生的慢性难治性鼻及鼻窦炎、鼻塞、流黏脓涕或脓血涕。纤毛结构和功能异常,鼻窦内分泌物排除障碍,引起鼻窦内分泌物潴留,潴留的分泌物成为病原菌的最好培养基,最终导致慢性鼻及鼻窦炎,有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常,可导致慢性复发性中耳炎。 
2.下呼吸道表现。主要表现为从儿童开始发生的慢性咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。疾病早期患者主要表现为上感、咳嗽、咳痰等肺部炎症性改变;随疾病进展,因纤毛结构功能缺陷,潴留的呼吸道黏膜分泌物不能排除,患者反复发生上呼吸道感染、慢性支气管炎或间质性肺炎,最终导致肺不张及支气管扩张,出现黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。 
3.内脏转位。胚胎时期,胚胎纤毛具有引导正常胚胎向右螺旋形旋转、弯曲从而将心脏等引向左侧的作用,不动纤毛综合征患者由于纤毛结构功能异常,纤毛不能发生引导作用,使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠1O——l5d时,内脏在正常情况下应当向右旋转,结果却发生了向左旋转,从而形成内脏转位。 
4.其他畸形。如房间隔缺损、室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。

病因

1.先天性异常:原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young综合征、纤毛长度异常、纤毛缺如、动力短臂短缺、全部或部分缺如、放射轮轴缺陷和微管异位等。 
2.后天获得性:局部异常多为继发性。慢性气管炎、肺炎、支气管扩张、哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等、巨大纤毛;慢性鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性;病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷;过敏性鼻炎可引起纤毛无力;肺炎支原体分泌过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动,吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的,可涉及所有分布纤毛的部位,气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见;精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症;中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等;视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍;也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。

检查

1.体格检查 
1)一般状况:患者有呼吸道感染时体温、脉搏、呼吸次数等均高于正常。 
2)鼻腔、鼻窦、中耳:鼻腔内可见分泌物,双侧鼻黏膜充血或鼻黏膜苍白肿胀,鼻甲肥大,继发鼻息肉者中鼻道可见荔枝样增生物,部分患者可出现上颌窦区按压痛,耳部查体可见耳道流脓、鼓膜穿孔等,可有乳突区按压痛。 
3)肺部体征:触觉语颤可正常、降低或增强;叩诊音为清音,当出现肺不张时叩诊为过清音;双肺呼吸音粗,双下肺可闻及干、湿性罗音。 
4)心脏体征:50%患者心脏体征无异常,另50%患者心脏转位者,心尖搏动位于右侧,叩诊浊音界为右位心,伴有畸形者可闻及病理性杂音。 
5)腹部体征:有内脏转位者,胃泡鼓音区位于右侧腹部,肝脏浊音界位于左侧。 
6)四肢:表现杵状指或杵状趾。 

2.血常规: 患者有呼吸道症状时白细胞增高,以中性粒细胞增高为主;血沉增快。 
3.X胸片: 表现为肺部炎性改变,肺纹理增多紊乱,双下肺可见斑片状密度增高影;伴有支气管扩张时表现出卷发征、印戒征、轨道征等;有肺不张者亦有相应改变;有内脏转位患者表现为右位心。 
4.CT检查: 鼻窦CT可见鼻腔黏膜增厚,单组或多组鼻窦炎性改变,窦壁骨质增生硬化,伴有鼻息肉者可有相应改变;颞骨CT可见慢性中耳炎表现,可有鼓膜穿孔,部分患者可见乳突气房气化不良;胸部CT可见肺炎、支气管炎、支气管扩张、肺不张表现,伴有内脏异位者可见右位心脏。 
5.腹部超声: 半数患者没有改变;伴有内脏转位患者可见全组腹部脏器左右转位。 
6.痰培养痰涂片: 可明确感染的病原茵;右位心患者,心电图为右位心表现;伴有心脏大血管畸形者超声心动图可帮助诊断。 

7.电镜下纤毛或鞭毛结构异常。主要表现为: 
1)内、外动力臂缺失或异常; 
2)微管缺少或存在额外微管; 
3)链接体或轮辐的缺陷; 
4)纤毛的方向紊乱。

诊断

仔细询问病史,结合患者病史、症状、体征、各项检查及家族史做出诊断。因为此病不常见,且易与其他病混淆,需谨慎。患者有以下情况之一时考虑PCD: 
1)自幼即有慢性鼻及鼻窦炎、慢性支气管炎等呼吸道症状; 
2)耳鼻咽喉科表现虽不一定严重,但迁延不愈; 
3)有遗传因素:如亲属有内脏反位,或亲属中有已确诊不动纤毛综合征者等; 
4)能确定黏液纤毛清除功能缺陷或纤毛超微结构异常; 5)精液检查示精子活动降低或死精,且精子鞭毛超微结构异常。

鉴别诊断 
1.继发性纤毛障碍 原发性纤毛运动障碍应与继发性纤毛柱状上皮结构异常相鉴别,后者多继发于感染,大气污染等因素,结构改变具有可逆性,以复合纤毛和微管缺陷多见,继发性纤毛柱状上皮结构异常多起病晚,有反复感染及治疗不正规等病史,因此纤毛活检最好于抗感染4~6周后进行为佳, 
2.囊性纤维性变 原发性纤毛运动障碍还应与囊性纤维性变(CF)鉴别,此病多见于白种人,亦为常染色体隐性遗传,可引起鼻窦,肺部疾病及男性不育症,但其发病机制为黏液成分异常,因稠厚而很难被纤毛清除,尚有胰腺功能不全及汗液试验阳性(汗氯升高),其病情相对重。

治疗

1.内科保守治疗: 本病主要以内科保守治疗为主。主要治疗手段如下:应用抗生素预防及控制抗感染;黏液促排剂促进痰液咳出;应用促进纤毛运动的药物,如三磷酸腺苷、标准桃金娘油、氨溴索等;提高机体免疫力治疗,加强营养。对于出现鼻息肉、肺不张、严重心血管畸形等保守治疗无效、且有手术适应证者,可手术治疗。 
2.手术治疗: 手术治疗主要包括慢性鼻-鼻窦炎、慢性中耳炎、不育、以及某些伴有严重心肺结构和功能异常的患者。尽管小儿PCD患者纤毛功能异常,但是通过鼓膜置管、鼓膜修补术、鼻内镜手术、肺叶移植等可以取得良好的治疗效果。 
3.基因治疗: 分子遗传学的迅速发展,使得在基因水平治疗某些遗传病成为可能。对单基因遗传疾病,可采用原位校正缺陷基因或在基因组内插入一个功能基因的方法。基因治疗难度很大,目前只是在靶细胞内引入外源基因使其表达,以补充缺失的或失去正常功能的酶,并且已经开展了肺部遗传性疾病(如囊性纤维化)基因治疗的临床研究,但还不能用正常基因替换突变基因。小儿PCD是一种单基因遗传性疾病,基础研究已经确定了该病的多个突变位点,为基因治疗的开展提供了可行性。 总之,小儿PCD临床表现缺乏特异性,以对症治疗为主。临床上应提高对本病的认识,做到预防和治疗结合,提高患者的生活质量。目前在基因研究方面已经取得了一定成绩,但该病的基因诊断和治疗需要进一步探索。

预后

本病如能够及时诊断治疗,采取必要的干预措施,预后良好;但反复感染者预后较差,多死于充血性心力衰竭。

预防

1.做好遗传咨询工作,育龄夫妻双方若有本病家族史,应该做好干预措施,避免本病的发生。 
2.孕产妇应该做好孕期保健积极预防上呼吸道感染,一旦发生呼吸道感染应用抗生素,直至完全复原为止。
3.做好预防接种工作过,是避免本病发生的有效措施。如按时接种麻疹和百日咳等疫苗。

健康问答

  • 小儿原发性纤毛运动障碍吃什么好?
    医生头像
    王学廉 主任医师 唐都医院 - 神经外科
    1、宜多吃新鲜水果和蔬菜;2、宜多吃含锌的食物;4、宜多吃谷类和豆类食物。

权威编辑

医生头像

创建者:王学廉

唐都医院 神经外科

互联网医学百科

基于健康医疗大数据的全国家庭健康服务平台,欢迎广大医生参与加入医学词条的创建及优化!

词条统计

浏览次数: 1139

编辑历史: 1

最近更新:2017年06月29日 11:43

网友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,本站不承担由此引起的法律责任

微医提供平台支持 Copyright 2011-2017版权所有。  浙ICP备15034772号-2

浙公网安备 33048302000102号