仔细询问病史,结合患者病史、症状、体征、各项检查及家族史做出诊断。因为此病不常见,且易与其他病混淆,需谨慎。患者有以下情况之一时考虑PCD:
1)自幼即有慢性鼻及鼻窦炎、慢性支气管炎等呼吸道症状;
2)耳鼻咽喉科表现虽不一定严重,但迁延不愈;
3)有遗传因素:如亲属有内脏反位,或亲属中有已确诊不动纤毛综合征者等;
4)能确定黏液纤毛清除功能缺陷或纤毛超微结构异常;
5)精液检查示精子活动降低或死精,且精子鞭毛超微结构异常。
鉴别诊断
1.继发性纤毛障碍 原发性纤毛运动障碍应与继发性纤毛柱状上皮结构异常相鉴别,后者多继发于感染,大气污染等因素,结构改变具有可逆性,以复合纤毛和微管缺陷多见,继发性纤毛柱状上皮结构异常多起病晚,有反复感染及治疗不正规等病史,因此纤毛活检最好于抗感染4~6周后进行为佳,
2.囊性纤维性变 原发性纤毛运动障碍还应与囊性纤维性变(CF)鉴别,此病多见于白种人,亦为常染色体隐性遗传,可引起鼻窦,肺部疾病及男性不育症,但其发病机制为黏液成分异常,因稠厚而很难被纤毛清除,尚有胰腺功能不全及汗液试验阳性(汗氯升高),其病情相对重。