1.皮肤表现:小儿先天性侏儒痴呆综合征患儿中有许多皮肤缺陷．总共有25%——4O%患儿育皮肤异常，其中约2O%出现淋巴水肿。数篇报告中关于小儿先天性侏儒痴呆综合征的皮肤表现归纳如下：毛发：眉毛中及侧部脱落，头发卷曲，做严重的乳痂，多毛症，面部萎缩性毛发角化病(眉部瘢痕性红斑)，生K期毛发疏捡，枕后发际线低，头发稀少。胡须稀疏及生长不良，阴毛、腋毛和眉毛稀疏。皮肤；皮纹异常，基底细胞痣综合征，皮肤松弛，全部指趾均有胎儿垫，弹性过度．鱼鳞病，瘢痕疙瘩，多发性皮肤和口腔黄瘤．神经纤维瘤病、痣样回状头皮，跖角化过度，郁积性皮炎。包素沉着：弥漫性包素过度沉着，雀斑和雀斑样痣，包素痣。甲；营养不良，短而宽，反甲。血管形成；海绵状血管瘤，淋巴管瘤，淋巴水肿(出生时手足水肿．静止或缓慢进行性水肿，伴链球菌性淋巴管炎)，鲜红斑痣。其它：泛发疣.
2.皮肤以外表现
（1）心脏表现：肺动脉瓣发育不良引起肺动脉狭窄是最常见的心脏畸形。其它的异常包括间隔缺损、心肌肥大、动脉导管未闭、主动脉缩窄、主动脉口狭窄、法乐氏四联症、头臂血管异常、多瓣膜发育不全，共同房室管、左心室发育不全、冠状动脉瘘、Ⅳ型总动脉千、Ebstcin畸形、二尖瓣脱垂、单脐动脉。
（2）生长异常：身材矮小是小儿先天性侏儒痴呆综合征的重要特征。生长(测量身高和体重曲线)迟缓。但有人观察到一大组小儿先天性侏儒痴呆综合征患儿的头国正常。Sharland等观察到约76的患儿有不同程度的进食困难大多数患儿有发育迟缓。听力丧失和随后语言发育迟缓、隐睾和青春期延迟是综合征中常见的部分表现。
（3）出血：出血素质在小儿先天性侏儒痴呆综合征患儿中常见。已确定有几种凝血因子异常，包括第Ⅺ因子，Ⅺ；c和Ⅶ；c缺乏，遗传性假血友病和血小板功能缺陷。
（4）肌肉与骨髓变化；鸡胸和漏斗胸是小儿先天性侏儒痴呆综合征患儿典型的胸骨改变。其它的骨异常包括脊柱删凸、驼背、多指耻、马蹄内酾足、关节挛缩、第5小指短、足畸形、桡骨尺骨结合、颈椎融合。
（5）神经系统异常：有反复发作的癫痫，脊髓空洞症和周围神经病。
（6）眼异常：眼距过远是最常见的。其它异常包括睑裂向下倾斜、内毗赘皮、睑下垂、斜视、屈光不正、弱视、眼球震颤、角膜神经突起、前基质营养障碍、自内障、垒葡萄膜炎、视神经头脉络膜小疣、视神经盘发育不全、缺损和有髓鞘神经。
（7）其它相关症状：有一些器官的结构和功能异常与小儿先天性侏儒痴呆综合征相关：肝脾肿大、淋巴系统异常、自发性乳糜胸、多囊肾、一侧肾缺失、肾盂积水、重肾和双输尿管畸形、甲状腺功能减退、抗甲状腺抗体、副乳头、肠憩室炎和蛋白质丢失性肠病。

1.发病原因
小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。
常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：

1、常规检查：血常规、尿常规、便常规检查结果一般无异常。
2、染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
3、内分泌检查(性激素六项检查)：有性腺功能低下表现。
4、辅助检查：X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现；智力测试有智力水平低下。