小儿锁骨颅骨发育不全综合征

小儿颅骨锁骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征，是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病，常为遗传性疾病，其主要临床特征是全身多发性骨骼发育畸形及面、牙的发育异常。

别名：小儿颅锁发育不全小儿Hulkerantt骨形成不全小儿Marie-Sainton综合征小儿chenthaurer综合征小儿锁骨颅骨发育不全综合症

英文名：

发病部位：颅骨其他骨

就诊科室：小儿骨科儿科

症状：颅骨连续性中断头大、面小，有怪样表情身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟短头畸形等

多发人群：遗传疾病

治疗手段：手术

并发疾病：骨折

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

小儿锁骨颅骨发育不全综合征的临床主要特征为：
1.锁骨：一侧或两侧锁骨全部或部分缺如，部分缺如者常见于肩峰端，也见于中三分之一缺如，可见假关节，一侧完全缺如者右侧多见。肩下垂且活动度大，双肩可做不同程度的并拢，肩胛骨短小或高位，喙突发育不全。
2.颅面部：主要表现为膜内化骨发育不全、发育迟缓和软骨化骨(颅底)的骨发育停滞。短头畸形，前囟延迟闭合或不闭合，骨缝开放，有缝间骨存在，颅顶平坦，前额及枕骨突出，蝶骨短及蝶窦小，前床突发育不良。面小，面中1／3凹陷，呈月牙状侧貌。鞍形鼻，双眼眼距过宽，副鼻窦和颅突气化不良。
3.颌骨及牙齿：上颌骨发育不足，下颌骨大多发育正常，前牙反殆。乳牙滞留，恒牙萌出延迟、异位萌出或埋伏阻生，颌骨内有未萌出的多生牙和阻生牙。下颌升支变窄，前后缘平行，有时喙突与髁状突平行，喙突尖小，且常朝向后上。下颌骨骨小梁粗糙，牙槽骨致密，下颌角畸形等。
4.胸廓：呈圆锥形，肋骨向下倾斜，可见鸡胸。少数见肋骨缺如和骨化不全，胸骨有不发育者。新生儿常因胸廓畸形而发生呼吸困难。
5.其他骨：如骨盆、脊柱等亦被侵犯，并易引起病理性骨折，身体发育障碍。骨盆可表现为骨化不全、延迟生长、缺损或变形，耻骨联合明显增宽，少数耻骨完全未骨化，髋臼扁平，股骨颈发育不良，可有髋外翻或髋内翻，骨盆上口变形等；脊柱可见脊柱裂、椎弓发育不良及侧弯畸形等；四肢骨可表现为长骨细短或缺如(腓骨)，两端出现骨骺，腕骨发育滞迟，踝关节畸形等表现。

病因

本病病因尚未明确，目前主要认为常染色体显性遗传，但亦有散发者，无家族史。

检查

1.查体：

有家族史，亦有自发者；常可见骨发育畸形，典型的有头大、面小，有怪样表情；有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟；但无智力减退；锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动等
2.实验室检查：

一般血、尿、便常规检查正常。
3.X线检查：

锁骨表现有

①肩峰端消失；

②近、远端有、中间消失；

③完全消失；

④不全性消失，以右侧为主。
其他骨骼主要表现为中线骨骼的发育欠缺，如耻骨联合化骨不全、椎弓缺陷、永存的额缝或颅骨中线的缺陷、腭裂和下颌骨中线缺陷等。长骨可见股骨头缺损，耻骨可如细线样。此外四肢骨亦有髋内翻及膝内翻，指趾骨发育短小等现象。
4.脑电图检查：

有癫痫者可出现异常脑波。

诊断

该病诊断不难，主要依据特殊症状、体征与多骨x线检查即可确诊。然而需要指出的是，锁骨颅骨发育不全综合征的临床表现与年龄有很大的相关性，故其早期诊断存在一定的困难。
1.特殊症状与体征：

青春期前的CCD患者可能并不出现诸如“月牙状”侧貌、多生牙等典型症状，医师应该通过第二恒磨牙与乳牙列同时存在、下切牙间有较大间隙、缝状骨的存在、下颌支及蝶骨发育畸形等特点对患者做出早期诊断，选择最佳治疗时机进行治疗，其意义在于早期去除影响颌骨发育的不利因素，尽可能地降低颌骨的畸形程度，以免增加后期治疗的困难。
2.x线检查：

1）一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺。锁骨两侧完全缺如者，两肩可放到胸前和颏部接触。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。1和2相结合既可确诊。
2）产前诊断主要依赖于高发风险胎儿的超声波检查(锁骨缺失或发育不全)和基因检测。超声检查应在怀孕12—14周进行，并定期检查以确定骨的发育情况。Cbfal基因的突变检测可用于CCD的诊断和遗传咨询，以往研究中所检出的突变结果可用于相应家系后代的产前诊断，避免有家族史的家庭出生类似患儿。
3）在必要时与佝偻病、短小症、软骨发育不全、可汀病、成骨不全及外伤有关的锁骨缺如畸形等疾病进行鉴别诊断。

治疗

1.本病无特殊治疗，应预防颅脑损伤，定期随访。若合并肢体关节畸形而影响功能活动，或锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经，需外科手术切除锁骨解除压迫，对髋内翻颈干角在80°——100°之间可行Y形截骨术，颈干角小于80°者予Borden截骨术矫形。
2.本病通常因错殆畸形而就诊，口腔医师在接触恒牙迟萌、多生牙数目较多及唇腭裂患者时，应考虑该病的可能性，临床应以解决面部美观和咬合功能为最终目标，采取序列治疗。需要正畸医生、颌面外科医生以及修复医生等多专业学科间的合作才能取得良好的效果。治疗计划通常包括：

①根据后续恒牙牙根形成情况逐步拔除滞留乳牙及多生牙；

②外科手术暴露发育良好的阻生恒牙；

③正畸方法改善上下颌骨问矢状向及横向不调，牵引恒牙萌出到正常位置，排齐牙列，整平牙弓，调整咬合关系；

④局部义齿做暂时性修复，种植牙或固定桥固定修复缺失牙部分。
3.对于处于生长发育期的患者，应用前方牵引、扩大上颌牙弓等手段解除反殆关系，定期观察牙齿萌出情况。必要时拔除滞留乳牙，牙槽骨去除迟萌恒牙表面的骨阻力，钛种植钉等方法引导恒牙萌出到正常位置。在正畸治疗中如果有新的多生牙在颌骨内不断出现，会影响正畸治疗效果的稳定。所以锁骨颅骨发育不全综合征的牙颌畸形治疗不仅需要正确的诊断和多学科的综合治疗，还应定期随访，拍摄曲面体层片，以便及早发现新的多生牙并及早处理，以维持治疗效果的稳定。