小儿皱梅腹综合征
皱梅腹综合征也称先天性腹肌缺如综合征，最明显的表现是腹部肌肉发育不良，只有皮肤，浅筋膜和腹膜构成，也没有腹股沟管和韧带等结构。除了腹肌缺乏外还伴有男性隐睾，和男女尿路畸形，俗称“三联征”。
别名：
小儿腹发红综合征
pediatric Triad syndrome
小儿Froelich综合征
小儿先天性腹肌缺如综合征
小儿梅干腹综合征
小儿三联综合征
小儿Obrinsky综合征
英文名：
prune-belly syndrome
发病部位：
皮肤
就诊科室：
儿科
症状：
腹部皮肤梅干样皱纹
腹肌严重发育不良
多发人群：
儿童
治疗手段：
药物治疗
手术治疗
并发疾病：
尿路感染
是否遗传：
否
是否传染：
否
疾病知识
症状
（1）腹部：患者从出生时就发现腹部松弛，一段时间后最明显的表现是腹部肌肉发育不良甚至没有肌肉，只有皮肤，浅筋膜和腹膜构成，也没有腹股沟管和韧带等结构，内脏器官易扪及，表面皮肤褶皱似干梅样。轻者只有部分肌肉发育不良，可单侧也可全侧，重者全腹部肌肉缺如。
（2）隐睾：只有大多数男性患者出现。
（3）泌尿系统异常：患者表现为不同程度的泌尿系统疾病，包括尿路畸形梗阻，肾脏也累及出现巨大囊肿或者发育不全，膀胱和输尿管巨大导致排尿障碍，反复的尿路感染。
（4）呼吸道感染：患者常患有呼吸道感染的并发症，因膈肌无力导致咳嗽无力。
（5）因为腹肌缺如，故腹肌的功能消失。患者不能做仰卧起坐。
病因
目前病因不明，有研究表明此病属于隐性遗传病。腹肌却如有两个可能原因，第一个是因为出生后，患者的腹部肌肉发育受到抑制导致肌肉缺如。第二个是因为胚胎在母体内受到变异损伤，支配腹部的神经受损伤不能支配肌肉导致出生后肌肉萎缩，或者在体内腹部肌肉得不到营养支持所以发育障碍。但具体机制尚不清楚，有待进一步研究查明。
检查
（1）体格检查：腹部肌肉发育不良甚至没有肌肉，只有皮肤，浅筋膜和腹膜构成，也没有腹股沟管和韧带等结构，内脏器官易扪及，表面皮肤褶皱似干梅样。轻者只有部分肌肉发育不良，可单侧也可全侧，重者全腹部肌肉缺如。只有大多数男性患者出现隐睾。
（2）实验室检查：血液检测：患者伴发呼吸道感染时血液白细胞数量增多。
尿检：尿路感染时尿检发现白细胞。
（3）影像学检查X线、B超造影、CT等，可发现患者表现为不同程度的泌尿系统疾病，包括尿路畸形梗阻，肾脏也累及出现巨大囊肿或者发育不全，膀胱和输尿管巨大导致排尿障碍，反复的尿路感染。
诊断
（1）临床表现：腹部肌肉发育不良甚至没有肌肉，只有皮肤，浅筋膜和腹膜构成，也没有腹股沟管和韧带等结构，内脏器官易扪及，表面皮肤褶皱似干梅样。轻者只有部分肌肉发育不良，可单侧也可全侧，重者全腹部肌肉缺如。只有大多数男性患者出现隐睾。
（2）根据各项检查得出结论。血液检测：患者伴发呼吸道感染，血液白细胞数量增多。尿检：患者尿路感染，尿检发现白细胞。影像学检查X线、B超造影、CT等，可发现患者表现为不同程度的泌尿系统疾病，包括尿路畸形梗阻，肾脏也累及出现巨大囊肿或者发育不全，膀胱和输尿管巨大导致排尿障碍，反复的尿路感染。
（3）本病需要自身鉴别诊断：临床上分为三型包括新生儿型，婴儿型以及晚发型。表现各不相同：新生儿型可有porter面容。婴儿型出生数周后出现尿毒症。晚发型尿流通畅，但会出现尿路感染。
治疗
（1）支持治疗：适用于轻症患者，只有腹部肌肉部分却如者，可用腹带固定，或者择期做腹壁修补和睾丸固定术，
（2）药物治疗：年纪较大患者有尿路感染及呼吸道感染着应服用抗生素治疗。
（3）手术治疗：根据畸形的部位和程度不同可选择不同的手术。当排尿困难时根据病因可实施膀胱造瘘术（减轻尿路感染）或者输尿管成形术（输尿管畸形）。患者腹壁肌肉缺如导致咳嗽无力可进行腹壁折叠术。如果男性患儿出现隐睾时，应考虑睾丸固定术。
预后
（1）属于先天性疾病，不能根治，只能对症治疗，一般预后不良。其存活时间取决于心脏，神经系统畸形程度和肾功能不全程度。
（2）患者应该适度的锻炼身体，提高自己的身体素质。防止呼吸系统感染。注意饮食清淡，定时体格检查。
（3）此病较罕见且严重，如果诊断为此病，一般生存数月到数年不等，仅有少数患者能活到成年。应提高患者的生活质量。
（4）平时应保持乐观的情绪，如有不愉快的感觉应加强心理疏导，避免精神过度紧张。
预防
（1）此病较罕见且严重，病因不清楚，属于遗传性疾病。优生优育是本病最根本的预防措施。
（2）不要近亲结婚，婚前做好各项的体检内容，包括婚前体检主要包括乙肝病毒，艾滋病毒的血清学检查、妇科炎症的筛查、血压、心电图的测量，疾病家族史、个人既往病史的询问。如果发现有问题最好不要生育。
（3）饮食均衡，多吃口味清淡，易消化的食物。注意补充维生素，多吃新鲜水果、蔬菜，提高免疫力。少吃辛辣，油腻的食物。
（4）孕期应该远离对身体有害物质，如烟雾，禁止喝酒，不随便吃药物，远离辐射，农药，噪音和任何挥发性有害气体，对身体有毒害的重金属等。进行出生筛查。
健康问答
参考资料
1、皱梅腹综合征1例报道 【作者】 李述庭； 胡明昌； 郭芬贤； 王学芳； 【机构】 南京医学院附属儿童医院儿内科； 南京医学院附属儿童医院B超室； 南京医学院附属儿童医院B超室；.
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