本病根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为ＳＭＡ——Ⅰ型、ＳＭＡ——Ⅱ型、ＳＭＡ——Ⅲ型、ＳＭＡ——Ⅳ型四型，即婴儿型、中间型、少年型及成年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。
１、婴儿型脊肌萎缩症，大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前，所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓。95％的病孩在１岁前后死亡，没有病例能存活超过4岁的，通常都是死于呼吸衰竭。临床症状有：
（１）对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。
（２）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。
（３）肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。
（４）肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
（５）运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
（６）预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。
２、中间型脊肌萎缩症，患儿大多数是在６—12个月期间出现症状，在2岁以前所有病例都已有明显症状。不到25％的病例能学会坐，但没有能走或能爬的。所有患儿都显出肌张力过低，伴松弛性肌肉无力，腱反射消失与肌肉束颤，后者在幼儿中不容易察觉。可有吞咽困难。患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折，但也有病情进展自发停顿的，使患儿处于永久性非进展性的无力状态中。
３、少年型脊肌萎缩症，在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。
４、成年型脊肌萎缩症，它指的是成年期发病（年龄30——60岁），病情进展缓慢，常见的症状有上肢肌肉及肩胛肌肉萎缩，抬手困难，梳头无力，下肢呈痉挛性瘫痪，行走缓慢，步态呈剪刀状；舌肌萎缩、说话不清、吞咽困难、唾液外流、进食或喝水呛咳、呼吸困难、痰液不易咳出等等

脊髓型肌萎缩症病因尚不明确。本病仅由脊髓前角细胞变性所致，根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。

1、病史及临床查体：本病具有肌无力、肌萎缩等显著特点，并且患者多有家族病史。
2、肌电图：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
3、肌肉活检：有助于本病的诊断，但无特异性。早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。
4、颅脑及脊柱MRI检查：MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小等，另外血生化、CSF多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常。

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