小儿慢性肉芽肿病的典型症状有齿龈炎、反复感染、肺部感染、肝脾肿大、脑脓肿、脓胸、肉芽肿、湿疹、胃窦狭窄等，通常在生后数月出现感染，逐渐进展为化脓性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大，感染反复发作，形成肉芽肿，其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成，消化道感染如溃疡性口腔炎，齿龈炎，肠炎和结肠炎等，甚至伴有肛瘘，肺部感染明显包括反复发生的肺炎，肺门淋巴结病，脓胸，以及肺脓肿等最为常见的症状。

患有小儿慢性肉芽肿病的患者约75%的病例为X-连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传，男女发病比例为9：1，还有致病原因是患儿的吞噬细胞的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶活性显著降低，NADPH氧化酶活性降低或缺乏，造成吞噬细胞对外来菌属敏感性降低没有做出相应效应，导致患者对细菌，真菌易感性增高，发生反复慢性感染。

小儿慢性肉芽肿病需做的检查项目有中性粒细胞的杀菌缺陷、白细胞数、血常规、便常规、腹部平片、吞噬后氧化代谢的异常等，杀菌现象采用对白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验，正常白细胞培养1h后细胞内细菌仅剩10%，而患者则有80%细菌未被消灭。吞噬后氧化代谢的异常又称四唑氮蓝的定性实验，正常中性粒细胞吞噬此染料后能使之还原形成黑色沉淀物，而患者的中性粒细胞无此功能，可疑携带者也可用化学方法提取四唑氮蓝进行光电比色做定量检查，基因分子检查，对其进行遗传分析，可确定疾病症状和类型。