根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。
(1)血常规检查可发现患者外周血中红细胞和血红蛋白数量明显下降,但白细胞数量有所升高。
(2)骨髓象检查患者往往有骨髓增生情况,红细胞表现有巨幼变化,同时有多核、核裂情况出现。
(3)染色体检查中可发现单体7号有异常表现,有少部分患者可检查出三体8号和3号的情况。
(4)患者以不同程度的贫血、多部位的出血、机体发热、感染以及肝脾肿大症状为典型的病理特征,病情主要表现为患病儿童出现的轻度贫血症状,出血症状则较为多见,往往见于皮肤、皮下粘膜的出血,晚期患者出血症状尤为严重,脑出血常为致死原因,同时感染情况也较为多见,多为受到外源性病原菌的感染,伴有全身性的机体高热,此外肝脏、脾脏还有淋巴结的肿大也是重要表现,
同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如类白血病反应,该病血象表现与本病极为相似,但通常是因感染中毒、药物作用等原因造成的暂时症状,解除病因之后症状可消失,与本病可作鉴别。