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小儿骨髓增生异常综合征

小儿骨髓增生异常综合征以不同程度的贫血、多部位的出血、机体发热、感染以及肝脾肿大症状为典型的病理特征,预后较差,病情发展极快,可发展进行为白血病,有相当部分的病人死于出血、贫血以及感染情况。
别名: pediatric preleukemia   小儿白血病前期   小儿造血机能不全   小儿病态造血   pediatric dyshaematopoiesis   小儿骨髓增生异常综合症  
英文名: myelodysplastic syndromes
发病部位: 全身  
就诊科室: 儿科  
症状: 贫血、出血、发热、感染、肝脾肿大  
多发人群: 儿童  
治疗手段: 药物治疗、手术治疗
并发疾病: 感染   出血  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

患者以不同程度的贫血、多部位的出血、机体发热、感染以及肝脾肿大症状为典型的病理特征,病情主要表现为患病儿童出现的轻度贫血症状,出血症状则较为多见,往往见于皮肤、皮下粘膜的出血,晚期患者出血症状尤为严重,脑出血常为致死原因,同时感染情况也较为多见,多为受到外源性病原菌的感染,伴有全身性的机体高热,此外肝脏、脾脏还有淋巴结的肿大也是重要表现,其中肝大表现的患者最为多见,但程度不明显,淋巴结肿大则较少见。

病因

本病目前尚未有明确的病因以及发病机制理论,通常根据临床病理分析从以下几个方面对本病的发病原因做出推论。 
(1)本病有一定的遗传倾向,流行病学和遗传学对病例研究发现,某些患者在人群中成一定的家族聚集倾向,表现有明显的遗传性,故而推断本病可能有一定的遗传倾向,即基因遗传是本病的致病原因,有研究表明患者3号和8号染色体有异常改变。 
(2)环境因素是造成本病的一个重大致病因素,常见的引发因素有电离辐射、X射线等物理性因素,还有化学药剂如杀虫剂、杀真菌剂也有可能使儿童患病。 
(3)此外该病也有可能继发于一些恶性的基因异常性疾病,如霍奇金病、多发性骨髓瘤、睾丸癌、脑癌等等,往往因为暴露于致癌因素而致病,继而继发了本病。

检查

(1)体格检查:患者以不同程度的贫血、多部位的出血、机体发热、感染以及肝脾肿大症状为典型的病理特征,病情主要表现为患病儿童出现的轻度贫血症状,出血症状则较为多见,往往见于皮肤、皮下粘膜的出血,晚期患者出血症状尤为严重,脑出血常为致死原因,同时感染情况也较为多见,多为受到外源性病原菌的感染,伴有全身性的机体高热,此外肝脏、脾脏还有淋巴结的肿大也是重要表现,其中肝大表现的患者最为多见,但程度不明显,淋巴结肿大则较少见。 
(2)实验室检查:血常规检查可发现患者外周血中红细胞和血红蛋白数量明显下降,但白细胞数量有所升高。骨髓象检查患者往往有骨髓增生情况,红细胞表现有巨幼变化,同时有多核、核裂情况出现。染色体检查中可发现单体7号有异常表现,有少部分患者可检查出三体8号和3号的情况。

诊断

根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。 
(1)血常规检查可发现患者外周血中红细胞和血红蛋白数量明显下降,但白细胞数量有所升高。 
(2)骨髓象检查患者往往有骨髓增生情况,红细胞表现有巨幼变化,同时有多核、核裂情况出现。 
(3)染色体检查中可发现单体7号有异常表现,有少部分患者可检查出三体8号和3号的情况。 
(4)患者以不同程度的贫血、多部位的出血、机体发热、感染以及肝脾肿大症状为典型的病理特征,病情主要表现为患病儿童出现的轻度贫血症状,出血症状则较为多见,往往见于皮肤、皮下粘膜的出血,晚期患者出血症状尤为严重,脑出血常为致死原因,同时感染情况也较为多见,多为受到外源性病原菌的感染,伴有全身性的机体高热,此外肝脏、脾脏还有淋巴结的肿大也是重要表现, 同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如类白血病反应,该病血象表现与本病极为相似,但通常是因感染中毒、药物作用等原因造成的暂时症状,解除病因之后症状可消失,与本病可作鉴别。

治疗

本病尚无特效的治疗手段,主要采取有效药物的联合治疗,用以缓解本病带来的各类病状,同时可采用骨髓移植手术的方式治疗本病。 
(1)可通过药物使用刺激造血功能,常见的可选用糖皮质激素泼尼松,剂量为10mg每日使用三次,病情严重的可选用大剂量的甲基泼尼松龙30mg/kg/d 
(2)选用阿糖胞苷和柔红霉素做联合诱导治疗,通常剂量为使用阿糖胞苷100mg/次,每日2次,一个星期连续使用,使用柔红霉素49mg/m2,每日1次,通常在用药一至两周后病情可得到缓解。 
(3)对于病情不得控制的患者可使用骨髓移植的手术方式治疗,供体来源往往为有血缘关系的亲属,但因供体受限较大,往往不得配型,故而能进行手术治疗的患者较少。

预后

本病的预后较差,病情发展极快,可发展进行为白血病,有相当部分的病人死于出血、贫血以及感染情况,其中并发脑出血、中毒性感染的患者较为多见。越小、越早发现病例并进行有效药物的联合治疗,用以缓解本病带来的各类病状,预后越好,往往病症在临床上分型又较多,故而采取综合性的治疗可能效果相对较好,预后情况也可以得到一定的改善。

预防

儿童需进行定期体检,保持饮食健康,避免卫生不良的食物,具有免疫缺陷类疾病的人群应注意预防此病,及早检查。定期体检,早发现早治疗,季节变化,昼夜温度变化等应注意防护措施,维持机体正常免疫系统。排除易感疾病的各类因素,如饮食上忌辛辣,忌酗酒。同时,增强体质,保持精神愉快,注意锻炼,合理营养,提高机体免疫力,改善健康情况等也是非常重要的。

健康问答

  • 贫血怎么可以得到改善?
    医生头像
    陈冲 主治医师 解放军总医院第四医学中心(304医院) - 儿科
    使用糖皮质激素等药物可起到刺激造血的效果,此外注意锻炼,合理营养,提高机体免疫力,改善健康情况等也是非常重要的。

参考资料

刘爱国 胡群 张柳清 刘双又 陶红芳 胡迎 ,小儿骨髓增生异常综合征94例临床分析,中国实用儿科杂志【J】,2006, 21(4)..

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创建者:陈冲

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最近更新:2017年03月01日 09:40

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