高脂蛋白血症
血脂异常通常指血清中胆固醇和（或）甘油三酯TG 水平升高，俗称高脂血症。又称高脂蛋白血症。
疾病知识
症状
血脂异常可见于不同年龄、性别的人群，某些家族性血脂异常可发生于婴幼儿。
血脂异常的临床表现主要包括：
（一）黄色瘤、早发性角膜环和脂血症眼底改变
由于脂质局部沉积所引起，其中以黄色瘤较为常见。黄色瘤是一种异常的局限性皮肤隆起，颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地一般柔软，最常见的是眼睑周围扁平黄色瘤。早发性角膜环出现于40岁以下，多伴有血脂异常。严重的高甘油三酯血症可产生脂血症眼底改变。
（二）动脉粥样硬化
脂质在血管内皮沉积引起动脉粥样硬化，引起早发性和进展迅速的心脑血管和周围血管病变。某些家族性血脂异常可于青春期前发生冠心病，甚至心肌梗死。
血脂异常可作为代谢综合征的一部分，常与肥胖症、高血压、冠心病、糖耐量异常或糖尿病等疾病同时存在或先后发生。严重的高胆固醇血症有时可出现游走性多关节炎。严重的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎，应予重视。
病因
1、继发性高脂血症：继发性高脂血症是指由于其他疾病所引起的血脂异常。
可引起血脂异常的疾病主要有: 肥胖、糖尿病、肾病综合征、
甲状腺功能减退症、肾功能衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、
糖原累积症、骨髓瘤、脂肪萎缩症、急性卟啉病、多囊卵巢综合征等。此外，某些药物如利尿剂、非心脏选择性β- 受体阻滞剂、糖皮质激素等也可能引起继发性血脂异常。
2、原发性高脂血症：除了不良生活方式（如高能量、高脂和高糖饮食、过度饮酒等）与血脂异常有关，大部分原发性高脂血症是由于单一基
因或多个基因突变所致。由于基因突变所致的高脂血症多具有家族聚集性，有明显的遗传倾向，特别是单一基因突变者，故临床上通常称为家族性高脂血症。家族性高TG血症是单一基因突变所致，通常是参与TG代谢的脂蛋白脂解酶、或Apo C2、或Apo A5基因突变
导致，表现为重度高TG血症（TG ＞ 10 mmol/L），其发病
率为1/100 万。轻中度高TG 血症通常具有多个基因突变特性。
检查
（一）生化检查
测定空腹状态下（禁食12～14小时）血浆或血清TC、TG、LDL-C和HDL-C是最常用的实验室检查方法。TC是所有脂蛋白中胆固醇的总和，TG是所有脂蛋白中甘油三酯的总和。LDL-C和HDL-C分别指LDL和HDL中的胆固醇含量。
决定治疗前，至少有两次血脂检查的结果。
（二）超速离心技术
是脂蛋白异常血症分型的金标准，但所要求的仪器设备昂贵，技术操作复杂，一般临床实验室难以做到。
（三）脂蛋白电泳
将脂蛋白分为位于原点不移动的乳糜微粒、前β、β和α共4条脂蛋白区带，分别相当于超速离心法中的CM、VLDL、IDL和LDL，以及HDL。仅为半定量分析，结果变异较大，目前已不常应用。
诊断
详细询问病史，包括个人饮食和生活习惯、有无引起继发性血脂异常的相关疾病、引起血脂异常的药物应用史以及家族史。体格检查须全面、系统，并注意有无黄色瘤、角膜环和脂血症眼底改变等。根据《中国成人血脂异常防治指南（2016年）》如下图：
治疗
1. 临床上应根据个体ASCVD危险程度，决定是否启动药物调脂治疗。
2. 将降低LDL-C水平作为防控ASCVD 危险的首要干预靶点，非-HDL-C可作为次要干预靶点。
3. 调脂治疗需设定目标值：极高危者LDL-C<1.8mmol/L；高
危者LDL-C<2.6 mmol/L；中危和低危者LDL-C<3.4 mmol/L。
4. LDL-C基线值较高不能达目标值者，LDL-C至少降低50%。极高危患者LDL-C基线在目标值以内者，
LDL-C仍应降低30%左右。
5. 治疗包括改变生活方式，包括饮食习惯改变、锻炼、药物干预包括他汀类药物、烟酸、胆酸螯合剂及胆固醇吸收抑制剂（依折麦布）。临床调脂达标，首选他汀类调脂药物。起始宜应用中等强度他汀，根据个体调脂疗效和耐受情况，适当调整剂量，若胆固醇水平不能达标，与其他调脂药物联合使用。
预后
治疗计划包括发现和控制其他冠心病发病的危险因素，如高血压、糖尿病和吸烟，高胆固醇总体预后可以改善。胆固醇降低是降低冠心病风险的一项有益措施，对于冠心病及其它动脉粥样硬化疾病的一级预防是有效的。
LDL-C 或TC水平对个体或群体动脉粥样硬化性心血管疾病发病危险具有独立的预测作用。但个体发生动脉粥样硬化性心血管疾病危险的高低不仅取决于胆固醇水平高低，还取决于同时存在的ASCVD其他危险因素的数目和水平。
预防
血脂异常明显受饮食及生活方式的影响，提倡均衡饮食，增加体力活动及体育运动，控制体重，避免不良生活习惯，戒烟限酒，并与肥胖症、糖尿病、心血管疾病等慢性病防治工作的宣教相结合，以降低血脂异常的发病率。
已患有高脂血症提倡生活方式基本要素：
1、控制体重
肥胖是血脂代谢异常的重要危险因素。血脂代谢紊乱的超重或肥胖者的能量摄入应低于身体能量消耗，以控制体重增
长，并争取逐渐减少体重至理想状态。减少每日食物总能量（每
日减少300~500 kcal），改善饮食结构，增加身体活动，可使超重和肥胖者体重减少10%以上。维持健康体重（BMI:20.0~23.9
kg/m2），有利于血脂控制。
2、身体活动
建议每周5~7天、每次30min中等强度代谢运动。对于ASCVD患者应先进行运动负荷试验，充分评估其安全性后，
再进行身体活动。
3 .戒烟
完全戒烟和有效避免吸入二手烟，有利于预防ASCVD，
并升高HDL-C 水平。可以选择戒烟门诊、戒烟热线咨询以及药物来协助戒烟。
4. 限制饮酒
中等量饮酒（男性每天20~30 g 乙醇，女性每天10~20 g
乙醇）能升高HDL-C 水平。但即使少量饮酒也可使高TG血症患者TG水平进一步升高。饮酒对于心血管事件的影响尚无确切证据，提倡限制饮酒。
5.饮食
在满足每日必需营养和总能量需要的基础上，当摄入饱和脂肪酸和反式脂肪酸的总量超过规定上限时，应该用不饱和脂肪酸来替代。建议每日摄入胆固醇小于300mg，摄入脂肪不应超过总能量的20%~30%。一般人群摄入饱和脂肪酸应小于总能量的10%；而高胆固醇血症者饱和脂肪酸摄入量应小于总能量的7%，反式脂肪酸摄入量应小于总能量的1%。高TG血症者更应尽可能减少每日摄入脂肪总量，
每日烹调油应少于30g。脂肪摄入应优先选择富含n-3多不饱和脂肪酸的食物（如深海鱼、鱼油、植物油）。
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