自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏劳累后取蹲踞位休息

(1)发绀 多在生后3~6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现。发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻。

(2)呼吸困难和缺氧性发作 多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。

(3)蹲踞 为法洛四联症病儿临床上一种特征性姿态。蹲踞可缓解呼吸困难和发绀。

主要畸形为室间隔缺损，均为大缺损。多位于膜周部。肺动脉瓣狭窄以右室流出道漏斗部狭窄为最多。主动脉骑跨右室所占比例15-95%，右室肥厚为继发的血流动力学结果。

（3）胸部X线检查 左心腰凹陷，心尖圆钝上翘，主动脉结突出，呈"靴状心"。肺野血管纤细。轻型病人肺动脉凹陷不明显，肺野血管轻度减少或正常。

（4）超声心动图：可显示右心室肥厚、室间隔缺损、及大动脉骑跨。

（5）磁共振：对于各种畸形可进一步显示清楚

（6）心导管检查：对拟手术的患者需要进行心导管检查