最常首先出现的症状为全身乏力和对称性肢体远端的麻刺，烧灼，发冷等感觉异常，尤以下肢为甚，感觉异常可向上伸展到躯干，在胸腹部产生束带状感觉，脊髓侧索变性时出现两下肢无力或瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进和锥体束征阳性，后索变性时，下肢震动觉和位置觉等深感觉减退，因深感觉障碍产生不同程度的下肢共济失调，肢体动作笨拙，步态不稳，容易跌倒，闭目或在黑暗行走时更为明显，肌张力和腱反射减退或消失，晚期有括约肌症状，周围神经变性时，产生手套或袜子样分布的浅感觉减退或消失，腓肠肌压痛和肢端无力等，临床体征的轻重程度根据病变对周围神经，后索及锥体束影响的相对严重度而定。 脑神经中除了视神经病变所表现的暗点，视力减退或失明外，一般不受影响，约5%患者有视神经损害。 

少数患者出现猜疑，妄想，躁狂，后期有嗜睡，谵妄，痴呆，Korsakoff综合征，或严重情绪低落，甚至出现忧郁等精神症状。 部分患者有胃酸缺乏，一部分患者有轻度或严重的贫血，偶尔周围血象正常，但骨髓中有恶性贫血的表现，可有轻微的舌炎，心慌，头昏，双下肢乏力和轻度水肿，有胃肠道疾病伴发时，有食欲减退，便秘或腹泻等。

1.血象和骨髓象：贫血大多较严重，属大细胞正色素性贫血，MCV增高，MCHC正常，中性粒细胞分叶核过多，骨髓红细胞增生显著，有巨幼红细胞，粒∶红比例降至1∶1，血象和骨髓象均提示巨幼细胞性贫血。 

2.胃液分析：进行快速组胺试验，做胃液分析可发现抗组胺胃酸缺乏，抗体测定部分患者血中可检测到抗胃壁细胞抗体或IF抗体。 

3.Schiling试验：口服放射性核素57Co标记的维生素B12，测定其在尿，便中的含量，对确定维生素B12缺乏的原因很有意义，是较为敏感的检测方法，正常人吸收量为62%～82%，尿排量为7%～10%。 

4.血清维生素B12测定：正常含量为140～900ng/L，当低于100ng/L时，有诊断意义。 

5.尿甲基丙二酸测定：由于维生素B12缺乏，甲基丙二酰CoA不能转化为琥珀酰CoA，患者尿中甲基丙二酸含量增高，故测定尿中甲基丙二酸，可进一步支持该病诊断，目前尚缺乏简便准确的测定方法。 

6.脑脊液检查无异常。 

7.脊髓CT，MRI检查：损害区域可显示髓鞘肿胀，断裂而脱失征候。 

8.肌肉活检可发现轴突终末前部及终板有异常。

9.电生理 对SCD患者常规行肌电图、体感诱发电位、运动诱发电位和视觉诱发电位等电生理检测总的异常率较高，可在临床症状出现前或在SCD早期出现，对SCD诊断具有极高的敏感性