1.局部症状
大部分小儿脂肪吸收不良的患儿有腹泻，典型呈脂肪泻，粪便色淡，量多，油脂状或泡沫状，多具恶臭，大便次数从数次到十余次不等，有时呈间歇性腹泻。可有腹部胀满、食欲不振等，但腹痛较少见。
2.全身症状
消瘦，乏力，手足搐搦，感觉异常，口炎，角膜干燥，夜盲，水肿等营养不良症状。小儿长期脂肪泻可引起发育落后，身材瘦小等。
3.体征
可有消瘦，腹部轻压痛，四肢末梢感觉异常，口舌炎或溃疡，糙皮病样色沉着，水肿，凹甲，肌压痛，杵状指（趾）等体征。

1.肝胆疾病
较多见于胆道阻塞病变中的肝外胆道阻塞、或肝内胆道阻塞，因胆道阻塞最易引起胆汁滞留，胆汁成分改变，致使肠腔内的胆酸浓度显著降低，从而影响脂肪水解和脂肪酸分解的消化作用，迫使脂肪从大便排出、发生脂肪泻。
2.肠道疾病
各种肠道感染，小肠广泛切除，原发性小肠淋巴瘤、动脉硬化引起的小肠缺血、肠道脂代谢障碍综合症以及嗜酸性粒细胞性胃肠炎、食物过敏症等，都有可能损伤小肠黏膜上皮细胞的消化功能发生脂肪泻。
3.胰腺疾病
胰腺病变中的慢性胰腺炎和胰腺癌。主要是由于胰腺分泌的胰脂酶明显下降，导致脂肪消化不良，造成大量的脂肪类物质从大便中排出。
4.内分泌疾病
内分泌疾病中的肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退、甚至在少数甲亢病人中也会发生脂肪泻。这是因为内分泌失调，很容易引发脂代谢障碍，则出现脂肪泻。
5.其他
β脂蛋白血症、γ球蛋白血症、胃大部分切除后，以及硬皮病也容易引起脂肪代谢功能降低而出现脂肪泻。

1.粪便检查：包括外观、镜检与培养等。镜检注意有无红细胞、白细胞、虫卵、原虫等，苏丹Ⅲ染色可检查有无脂肪滴。粪便的真菌检查、菌谱分析都有助于腹泻的病因学诊断。
2.显微镜下检查粪便脂肪
（1）将少量粪便放玻片上与苏丹Ⅲ饱和溶液1-2滴混匀镜检，可见中性脂肪呈朱红色圆形油滴状；游离脂肪酸呈深黄红色束状针形、或短细的弯针形结晶；而结合脂肪酸不着色，呈堆状针形或排列成扇状。
（2）取生理盐水和猩红染料的饱和酒精溶液各一滴，加粪便少许在玻片上混匀，覆以盖玻片镜检。可见圆泡形中性脂肪和晶状的脂肪酸。如标本1/4以上染成红色，为试验强阳性（十十十或十十十十），为重性脂肪泻。
3.粪脂定量测定：一般采用Vandekamer测定法，试验方法：连续进食标准式餐（含脂肪60——100g/天）3天，同时测定其粪脂量3天。取其每日平均值，如粪脂量>6g每天，或脂肪吸收率<95%，均可认为有脂肪吸收不良。
4.吸收功能检查：D-木糖吸收试验、维生素B12吸收试验、胰功能试验等。
5.小肠黏膜活检：可通过内镜或经口插入肠活检导管取小肠黏膜做活检，可直接观察黏膜病变，对诊断乳糜泻、无β脂蛋白血症、肠病性肢皮炎、肠淋巴管扩张症、牛奶或豆蛋白过敏、热带口炎腹泻及贾第鞭毛虫病等均有帮助。另外活检标本可测定双糖酶活性，脂肪吸收不良伴双糖酶活性下降，常提示小肠黏膜病变较广泛
6.十二指肠引流液检查：可直接测定胆酸、胰脂酶及胰蛋白酶含量。贾第鞭毛虫感染引流液镜检可发现滋养体。细菌培养菌落计数有助于诊断小肠上部细菌过度繁殖。
7.其他辅助检查
血常规、血沉、电解质、尿素氮、二氧化碳结合力等。如怀疑为胃源性腹泻，应进行胃液分析。对疑为甲状腺功能亢进患者，可做相关检查如基础代谢率、甲状腺吸碘率等。胰腺功能试验、影像学检查及内镜检查可协助诊断引起小儿脂肪吸收不良泻的胰腺及胃肠道的原发疾病。