临床上主要表现为排便异常、腹胀、腹痛，长期便秘还可能引起痔疮、肛裂或直肠脱垂等并发症。排便异常主要的表现是患者出现排便次数减少、排便困难、污便等的现象，污便主要是由于儿童在便秘严重时大便嵌塞在局部而从干粪的周围不自觉地流出肠分泌液，形似大便。患儿腹痛部位常常在左下腹和脐周，可以通过热敷或排便缓解。腹痛还可能并发发食欲不振、周身不适等症状。

小儿便秘主要是由于婴幼儿的排便规律发生变化导致的，一般在临床上分为功能性便秘和器质性便秘两大类。当婴幼儿主要以配方奶粉或牛奶喂养时容易出现便秘现象，而且一般牛奶中添加钙时更容易发生排便困难。当儿童长时间不排便时会导致排便不规律使肠道动力紊乱，而容易发生便秘。当婴儿进食较少在食物经过消化吸收后残渣较少导致大便减少、变稠。

胃肠X线钡剂造影检查可以有助于了解结肠的运动功能状态进而区分患者是张力减退性便秘还是痉挛性便秘，也可以及早发现可能存在的器质性病变。检测患者结肠黏膜书否出现炎症性改变，如充血、水肿、血管走向模糊不清的现象。当患有痉挛性便秘时可以检测出患者肠管的挛缩性收缩，肠腔变窄。当患者患有严重便秘时，可以对其进行肛管直肠测压以测定直肠扩张时的阻力、肛管的静息紧张度、病儿对直肠扩张的自我感觉等并对借此评价肛门括约肌的反射情况。对慢性便秘进行评价时可以对盆底肌和肛外括约肌进行肌电图观察，检测儿童排便时是否出现肛外括约肌张力下的现象。