乳头肌功能不全通常不产生特殊的症状。与其他原因所致的二尖瓣关闭不全症状相似。如并发急性肺水肿,则可导致严重的进行性呼吸困难。乳头肌功能不全的体征具有一定的特殊性。
1、乳头肌功能不全的收缩期杂音具有以下特点：
①杂音的部位：该杂音在胸骨下端及心尖部最响。前叶受累时,杂音常向左腋下放射,后叶受累时,则向心前区及主动脉瓣区放射。
②杂音的性质：粗糙,形态多种多样,可呈一贯型、菱型、递增型及递减型。
③杂音的时间：出现于收缩期,多在收缩中期,亦可出现于收缩晚期或早期。有时可占全收缩期。如乳头肌缺血或梗塞,在等容收缩期后,二尖瓣脱垂于左房,便产生收缩中期杂音。乳头肌挛缩或因疤痕收缩而缩短,则在等容收缩期和排血期,二尖瓣均被拉向下方而开放,便产生全收缩期杂音。左室扩大时,乳头肌位置发生改交在整个收缩期二尖瓣关闭不全,亦可出现全收缩期杂音。
④杂音的变异：由心绞痛或心肌梗塞沂致的乳头肌功能不全,其收缩期杂音在听诊时,经常变异,甚至在数次心搏中,杂音的形态和出现的时间均可能发生变化。
⑤杂音的响度：可为Ⅰ-Ⅱ级,多数为Ⅲ-Ⅴ级。但响度住庄有变动,此与血流速度和心功能有关。
⑥药物、体位对杂音的影响：吸人亚硝酸异戍醋杂音减弱,蹲踞位可使杂音增强。
2、第一心音亢进
乳头肌功能不全,左心室收缩早期,内压迅速升高,迫使二尖瓣移向左房,腿索突然被拉紧,使二尖瓣活动突然受限,产生亢进。
3、奔马律
心肌严重缺血、梗塞及纤维化引起的乳头肌功能不全,由于心肌严重受损,故易于合并奔马率,奔马率可为房性,亦可为室性者。
4、第二心音分裂及收缩期喀喇音
由于乳头肌软弱,二尖瓣及健索松弛,在收缩期突然被拉紧,乃产生收缩中期喀喇音。

乳头肌功能不全的病因至今尚未完全明了。一般认为凡是防碍乳头肌与瓣叶牵引力的因素,均可引起二尖瓣关闭不全,导致乳头肌功能不全。常见的病因有：
1、冠心病：冠心病是引起乳头肌功能不全的最常见的病因。常在心绞痛,心肌梗塞,心肌纤维化及乳头肌或键索断裂时出现。
2、乳头肌侧向移位：显著地左室扩大,特发性肥厚性主动脉瓣瓣下狭窄及左室膨胀瘤等。
3、其他：较少见。

1、心电图：乳头肌功能不全的心电图具有一定的特征性。急性乳头肌梗塞时,可产生明显J点下移,ST段呈凸面向上的畸形；乳头肌慢性纤维性变则表现为J点中度下移,ST段呈凸面向上或轻度凹面向下的畸形;乳头肌长期缺血,则表现为J点呈轻度或中度下移,ST段呈显著凸面向上的畸形。大多数乳头肌疾病患者,尚可出现Q-T延长,T-U段下降或U波倒置。
2、超声心动图:乳头肌功能不全时,二尖瓣的运动幅度明显减低,前后叶很容易同时出现形成“菱形”样改变,在心脏收缩时,CD段水平线上移,E峰和它间隔的距离明显增宽,提示左室扩大。
3、选择性冠状动脉造影:在确立诊断和鉴别诊断时有一定意义,如冠状动脉有阻塞,特别是降支病变,是乳头肌功能不全的依据。如冠状动脉正常,则支持其他原因所致的二尖瓣关闭不全。
4、X线检查:胸部X线征通常对乳头肌功能不全的辅助诊断价值不大。在乳头肌或腿索断裂时则可有明显X线改变,有严重肺水肿改变而心脏大小正常,于短时之内可有左室扩大。