肌阵挛性小脑协调障碍的病理学特征主要表现为以小脑为主的中枢神经系统变性。关于肌阵挛和小脑性共济失调的病理学机制尚无定论，1921年，Hunt报告齿状核萎缩者可出现肌阵挛。亦有学者认为，肌阵挛系齿状核、红核纤维变性所致，刺激性病变导致肌阵挛，破坏性病变则导致小脑性共济失调，在齿状核、红核纤维缓慢进行性变性过程中，刺激症状和破坏症状并存，故临床既有肌阵挛表现，又有小脑性共济失调表现。
本病患者6—17岁起病，常有家族史，也可散发。临床主要表现为睡眠中或尚未完全清醒时出现肌阵挛发作或全身强直一阵挛发作。肌阵挛在早晨醒后数小时内最为突出，表现为不对称性、急速性、短暂的肌群不自主阵挛，在声、光刺激和情绪激动时加重。全部患者均有小脑性共济失调、辨距不良、意向性震颤、构音障碍及四肢肌张力低下等小脑受损表现。

本病是为常染色体隐性遗传性疾病。其病因不明。病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩。而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核(Kobayashi等，1994)。此外，红核及脊髓后索可能受累。

 
1.实验室检查：血、尿常规一般正常，无特异性。
2.脑电图检查：双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。
3.脑CT及MRI检查：示正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。
4.遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。