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先天性二尖瓣畸形

先天性二尖瓣畸形一般指先天性二尖瓣狭窄，最常见的包括瓣叶和瓣下结构解剖缺陷。临床表现取决于二尖瓣受阻程度和返流情况,是否存在严重的肺动脉高压及相关病变。

别名：先天性二尖瓣狭窄先天性僧帽瓣狭窄

英文名： Congenital mitral valve stenosis

发病部位：心脏

就诊科室：心血管内科小儿心血管内科心血管外科小儿心血管外科

症状：咳血咳嗽呼吸困难

多发人群：儿童婴幼儿

治疗手段：直视下二尖瓣修补术

并发疾病：吞咽困难其他血栓形成倾向心耳血栓中风肺动脉高压肾功能不全充血性心力衰竭急性肺水肿

是否遗传：不确定

是否传染：否

疾病知识

症状

1.婴儿期的先天性二尖瓣狭窄：严重患儿生后不久可能出现呼吸窘迫甚至肺水肿,临床胸片显示肺过度循环和系统性心输出量减少。轻度到中度的患儿出现新生儿期后低心输出量迹象,如肺感染,不增加体重,疲惫和发汗喂食,呼吸急促,慢性咳嗽。

2.年龄稍大儿童的先天性二尖瓣狭窄：肺充血越来越严重 (取决于狭窄程度)可能包括有运动时呼吸困难、阵发性夜间呼吸困难、端坐呼吸,甚至急性肺水肿。

3.呼吸困难可能引发或加剧通过增加血液在狭窄的二尖瓣流动 (如运动)或通过降低舒张压灌装时间通过增加心率出现情绪压力、发热、呼吸道感染、心房纤颤与快速心室率。

4.右心衰表现为外围水肿和疲劳，儿童可能会出现不知觉的运动限制和其他临床症状。

5.先天性二尖瓣狭窄患儿者如慢性左心房扩大,之前那些没有症状的可能引开发心房纤维性颤动,可能导致以下: 1.左心房失代尝导致左心室系统性输出减少，可能引发或加剧充血性心力衰竭。10-20%患者发生血栓栓塞事件，其中在大脑中的导致中风。患者在窦性心律时栓塞发生可引起感染性心内膜炎(罕见事件)。

6.咳血可能是由扩张支气管静脉破裂引起的。粉红色泡沫痰可能显示了急性肺水肿，多为晚期严重二尖瓣狭窄，很少发生在儿科患者。

7.胸痛约15%的患者发生。吞咽困难可以被压缩产生的食道扩张左心房的结果。它很少发生在儿童期。声音嘶哑可能因左心房扩张影响着喉返神经。这是严重二尖瓣狭窄一个罕见表现。

8.体检检查根据先天性二尖瓣狭窄的严重程度不同体检发现。轻度到中度患儿的特点包括以下: 脉搏正常充盈良好，第一心音亢进，第二心音单一和亢进，舒张期低频隆隆样杂音。年龄稍大孩子有时可闻及第四心音。严重患儿的特点包括:外周血管脉搏和充盈减弱，右心室明显扩大，第一心音减弱柔和，第二心音亢进分裂，全舒张期杂音，如有严重肺动脉高压,可闻及舒张期早期高频杂音，右心室有第三或第四心音。

病因

(1)若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上,且超声表现为二尖瓣回声增强活动受限,同时可显示左室单组后中乳头肌短的腱索附着和二尖开放受限,胸骨旁短轴心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限则称为降落伞二尖瓣畸形

(2)双孔二尖瓣畸形超声表现为左房室瓣倍增,显示为两个分开的瓣口,胸骨旁短轴观显示最理想,心尖观也能显示两个分开的瓣口和各自的瓣下支持结构,瓣下腱索和乳头肌发育异常双孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣关闭不全

(3)两组乳头肌不对称的先天性二尖瓣畸形两组乳头肌的先天性二尖瓣狭窄超声表现为二尖瓣回声增强,开放受限,前外侧乳头肌为优势乳头肌,后中乳头肌较小

(4)两组乳头肌旋转的先天性二尖瓣畸形超声显示患者左室两组乳头肌明显旋转,变为内前和外后排列,二尖瓣口的方向也随之旋转

(5)三组乳头肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣与右房室瓣存在正常的偏移关系,但超声显示左室三组乳头肌三个联合部位和三个瓣叶

检查

1.实验室检查检查血电解质平衡和肾功能。

2.心电图：心电图和心电向量图是对轻度二尖瓣狭窄两种不敏感的检查。但对中、重度二尖瓣狭窄，可显示特征性改变。左房增大（Ⅱ导联P波＞012秒，V1导联终末负电势＞0.003mV/s、P波轴在＋45〫―−30〫之间）是二尖瓣狭窄的主要心电图特征。

3.心电向量图：二尖瓣狭窄的心电向量图表现特征是C型右室肥大，其特点是在水平面上逆钟向转和终末向向量向右后和向上。

4.心导管检查可能直接获得心脏内的压力,二尖瓣梯度、肺血管阻力和系统性的心输出量。可以用戈林公式计算二尖瓣有效孔经。目前大多数先天性二尖瓣狭窄患儿的诊断和血流动力学评估已被超声心动图取代。只有当使用超声心动图没有提供完整的信息,或者病人经历二尖瓣球囊瓣膜成形术。

5. 胸部x线检查胸部影像学结果可能包括以下几点:左心房扩大，肺动脉扩张，肺充血可见Kerley A线，右心室增大。

6. 超声心动图超声心动图是评估二尖瓣狭窄患儿解剖和血流动力学最重要的诊断工具。超声心动图提供以下:直接的解剖数据, 可视化的瓣膜形态和实时动态以及测量瓣膜孔尺寸，评价左心房大小和左心房血栓的检测。间接的生理数据(即估计二尖瓣压力梯度和右心室收缩压), 也可以用来指导干预和评估结果在手术室和心导管实验室。

6.1超声心动图M型：超声心动图技术很易诊断二尖瓣狭窄，但不能精确测定二尖瓣狭窄的严重程度。增厚钙化、狭窄的风湿性病变瓣膜的超声心动图表现是声阻抗增加，瓣叶融合及舒张期瓣叶分离不良。舒张中期瓣叶不能正常关闭；心房收缩时，无法充分再打开。通常舒张早期，二尖瓣后瓣叶向后移动；但90％以上的二尖瓣狭窄病人在这一期间前后瓣叶均向前移动。左心房通常增大见于孤立的二尖瓣狭窄，左心室腔正常或缩小。

6.2 二维超声心动图：有助于术前识别左房血栓及对二尖瓣钙化和左室收缩的评估，在测定瓣孔大小较M型超声心动图更准确，可显示瓣膜运动受限及圆顶状瓣叶。随着瓣叶进行性增厚、纤维化瓣孔逐渐固定，超声常能直接显示通过二维超声心动图，还能了解瓣膜的弹性及及钙化程度瓣下结构增厚腱索的融合和退缩程度及二尖瓣瓣环的钙化情况二维超声心动图检查还有助于明确二尖瓣狭窄病人是否适宜行球囊二尖瓣瓣膜成形术。

6.3 多普勒超声心动图：是目前定量检查二尖瓣狭窄严重程度最准确的无创伤性检测技术，也有助于估测肺动脉压力。多普勒彩色血流显像通过引导声束线的位置来提高多普勒数据的准确性，以及判断是否有二尖瓣关闭不全及其他瓣膜异常同时存在。经食道二维超声心动图显示二尖瓣图像效果更佳，也可显示左房血栓。用此方法也常容易检测到自由漂浮和带蒂的栓子。对于二尖瓣狭窄病人，详细的超声心动图检查应包括二维超声心动图、多普勒检查及多普勒彩色血流成像，常可获得充分的资料来制定治疗方案，而无需再行心导管检查。当然，用超声心动图无法检测出冠状动脉的情况。

诊断

根据患儿典型的临床表现，尤其是体检所见第一心音亢进，舒张期隆隆样杂音，结合心电图胸部影像学提示的左心房增大，通过超声心动图是评估即可确诊。

治疗

1.内科治疗无症状患儿轻度二尖瓣狭窄(MS)不需要重要的治疗。他们应该每年接受进行体检、胸片、心电图和超声心动图的检查。这些病人可能稳定保持几十年，但要注意以下几点:

1）需要注意的是狭窄产轻微症状时可以单独使用利尿剂。并要适当的饮食和当有肺疾病要早期干预。

2）对于充血性心力衰竭患儿要给予的髓袢利尿剂+保钾利尿剂。地高辛可能改善肺动脉高压引起的右心室功能不全。

3）对心律失常患儿可适当给予药物干预。

4）对于慢性心房患儿应进行抗凝治疗。危重病人或病人无法接受口服药物应静脉注射给药。或需要入住ICU和肺水肿者需要气管插管造通气。为了防止机械瓣血栓形成和减少栓塞的风险，需要监测病人的抗凝治疗。并且要时刻注意体循环栓塞,这些来自于左心房栓子许多都到达了大脑。咨询问题：咨询必须要请教心脏病专家和心胸外科医生。重症监护室入住条件：当患儿出现低心输出量或肺水肿等不稳定状态时，必须要转移到重症监护室处置。患儿饮食和活动：限制钠盐摄入和避免过多饮水。保持适当的营养。有症状的患儿需补充热量。病人应避免剧烈运动,因为增加心率降低舒张压填充时间。如果存在心房扑动、心房纤维性颤动、心房功能失代偿，可进一步减少左心室排血量。导致脑灌注减少发生晕厥。

2.手术治疗对于先天性二尖瓣狭窄患儿不同于后天获得性二尖瓣狭窄，二尖瓣瓣叶融合不是二尖瓣狭窄的主要机制。因此,球曩扩张对于先天性二尖瓣狭窄并不合适。尤其是那些年轻病人球曩扩张术后出现糟糕的二尖瓣返流结果。手术的选择取决于具体的二尖瓣病变。二尖瓣修复即二尖瓣连合部切开术包括切开二尖瓣瓣叶连合部，剃平增厚的二尖瓣瓣叶，此种手术开胸手术优先。解决瓣膜下狭窄，要分离腱索及乳头肌的融合，并且切除所有瓣膜上组织，用机械瓣或生物假体替换二尖瓣。请注意以下几点:

１）对于严重二尖瓣狭窄患儿二尖瓣修复是不合适的，对稍大患儿用华法林(香豆素)治疗是禁忌,虽然生物假体耐久性不如机械瓣，但使用生物瓣替换二尖瓣是可行的。

2）人工生物瓣导致病情退化需要再次手术应该权衡·华法林治疗的风险

3）婴儿和小孩最好避免行二尖瓣替换术，因为发育不全的二尖瓣环与最小机的械瓣常不匹配。此外,随着儿童躯体增长随后必要要置换二尖瓣假体。

４）在这组患儿中二尖瓣修复比二尖瓣替换更合适。儿童使用华法林治疗管理和监控非常困难。

５）二尖瓣置换后的并发症包括抗凝的风险，瓣膜血栓形成，, 瓣膜裂开,感染性心内膜炎，瓣叶失灵，栓塞事件。

６）然而, 二尖瓣狭窄这个复杂的解剖结构, 为了实现一个可接受的结果人工器官替换是唯一的解决方案。当最年幼的病人不能使用人工器官时，可实施罗斯II手术，使用相关肺组织做自体移植物，手术技术难度非常大,这一技术仍在临床评估。二尖瓣狭窄相关病变的处置患儿有时必须要接受左心室梗阻的相关病变如主动脉下狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄,主动脉弓发育不良的矫正手术心脏异常先天性心脏异常患儿早期死亡风险与二尖瓣手术有很大相关性。

3.药物治疗概述为了预防血栓栓塞并发症的发生，需要对肺充血和房性快速心律失常进行药物治疗

1）袢利尿剂：呋喃苯胺酸；速尿（强效利尿剂）通过在近端及远端肾小管和亨利管抑制钠和氯化物电解质的吸收，从而促进肾排泄盐(氯化钠)和水，减少肺充血，因而成为了有效的利尿剂和抗高血压药物。

2）保钾利尿剂：螺内酯结构与醛固酮相似，在远曲肾小管和集合管的醛固酮受体部位与醛固酮竞争，阻断钾-钠交换，增加钠和水的排泄,同时保留钾和氢离子，能有效于阻止使用强效袢利尿剂引起的钾损耗。

3）抗凝血剂抗凝血剂一般用于预防和治疗,肺栓塞和血栓栓塞等静脉血栓形成疾病。在二尖瓣狭窄情况下, 左心房扩大, 假体(机械)二尖瓣很容易产生原纤维形成血栓。而华法林(香豆素)在体内为维生素K的拮抗剂，妨碍四种凝血因子合成，而失去凝血活性。抗凝效果发生后应24小时管理,峰值效应在72 - 96 小时之后。解毒剂是维生素K和FFP。

预后

1.有严重二尖瓣狭窄的新生儿未经治疗病情不容乐观。手术干预最为理想，应尽早手术。婴幼儿或儿童进行机械二尖瓣置换术是高风险手术，预后需谨慎照护。在二尖瓣异常情况下手术结果和远期疗效存在广泛变量和高度依赖性。二尖瓣狭窄患儿在没有其他重要异常的情况下，需要行二尖瓣替换手术的，其手术死亡率风险不到5%,

2.在胎儿期二尖瓣阻塞不会干扰正常的生长和发育,即使二尖瓣闭锁的。因为肺静脉回到左心房的数量很小,胎儿支气管侧支循环足够缓解阻塞的影响。如有左心房发育不良综合症，右心室通过开放性动脉导管供应所有的系统性血流,。不严重的二尖瓣狭窄并不妨碍胎儿循环通路的左心室和升主动脉的正常发育出生后如不及时治疗先天性二尖瓣狭窄发病率和死亡率很高, 估计生存期为3年。若同时存在主动脉缩窄和主动脉瓣狭窄等会增加发病率和死亡率。