一、特点

1、有明显的地方性

2、发病后病程长，发展相对缓慢。

二、症状

发病初期：

多数无明显症状，手指关节或肘关节不经意增粗或弯曲。

部分病人感到虚弱，易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有异常感觉或出现痉挛。

之后症状加重，晨起后四肢关节发紧、疼痛及感觉异常，行走和下蹲困难。

三、分类

(1)轻度或早期：

手指关节稍增粗，指末节呈鹅头状下垂。

手指向掌侧轻度弯曲。

(2)中度或进展期：

关节增粗、变形、运动障碍和肌肉萎缩。

少数关节内游离体可引出摩擦骨或引起关节绞锁与剧痛。

症状先见于手指、足趾和踝、腕、掌指关节，之后累及肘、膝关节。

(3)重度或晚期：

明显出现短指短肢，关节可出现脱位或半脱位。

肩关节、髋关节及脊椎关节有增生变形，并可出现运动障碍。

四肢肌肉萎缩，下蹲困难，代偿性腰椎前突，出现步态摇摆

一、发病原因

1、病区饮用水中有机物污染

有研究认为饮水里的有机物中的阿魏酸或对羟基桂皮酸可能为致病因素，但尚缺乏充分的流行病学和实验研究资料支持。

2、病区生态环境

目前主张病区水土和主副食中含磷、锰过多而致病，同时认为低硒也是本病发病的一种条件因素，但这些都未能从病人体内或实验研究中找到确切根据。

3、真菌毒素

有人认为病区谷物被污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含此毒物的食物而得病。

但目前各病区谷物中的优势真菌不同，粮食中真菌毒素的检测结果也不尽一致。

同时现在还未能从大骨节病病人体内检出T-2毒素及其代谢产物。

二、发病机制

1、T-2毒素学说

T-2毒素抑制蛋白质和DNA的合成，导致骨细胞坏死。

2、低硒学说

目前发现本病早期病变程度与硒水平之间有明显的剂量效应关系，但也有发现发硒的含量与X线干骺端病变无直接关系。

所以不能说这种病是单纯缺硒引起，这种病还与锰、磷、锌等多种元素缺乏有关，有待进一步研究证实。

3、软骨损害的发生机制

目前主要有以下3种见解：

(1)本病的生物化学基础是硫代谢障碍。

致病因素是硫代谢障碍，硫酸化因子SF活力降低，干扰SF的生物功能而引起一系列软骨损害的。

(2)外源性自由基引起软骨细胞坏死，同时导致软骨细胞代谢异常。

(3)本病的生物化学基础是细胞的膜缺陷状态。

生态环境低温、低硒和食物单调(磷脂摄入不足)导致红细胞生物膜老化，使膜系统脆弱和抗氧化能力降低而发病。

1、一般常规检查：

(1)患者血、尿、头发中的维生素E、硒、谷胱甘肽过氧化物酶的活性等偏低。

(2)血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。

(3)红细胞膜磷脂总量减少，脆性增加，流动性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，脂质过氧化产物增加。

(4)尿中尿羟脯氨酸、尿肌酸、尿黏多糖及尿总硫增高，肌酐减少。

2、与骨、软骨代谢有关的检查

(1)血液硫酸化因子活力低下。

(2)尿中羟赖氨酸明显增高，随病情加重而上升。

(3)尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高。

(4)血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高。

3、红细胞形态与功能改变

光镜下，靶形红细胞增多。在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。

红细胞膜上的Na ，K -ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。

4、与肌肉代谢有关的检查

血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。

5、血清酶谱

患者血浆中的谷草转氨酶(GOT)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(GPT)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)等均增高。

6、X线特征

当坏死后出现继发修复性改变，发生病理性钙化、骨化，或波及相邻的骨性结构使之发生破坏或变形时，出现X线改变。