1、原发性烦渴、多饮为本病突出表现。先天性肾性尿崩症可在出生时即有多尿、多饮症状。在出生前可表现为羊水过多。
高渗性脱水及血容量不足，可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍。生长发育迟缓，智力障碍与心理异常，多见于先天性肾性尿崩症。
(1)巨大膀胱、输尿管积水：本病患者因长期尿流量很大，无尿路梗阻也可引发尿路积水。
(2)脑组织钙化：本病常伴有颅内钙化，其发生率随病程延长而增高，与多尿、多饮症状控制的好坏有关，可引起癫痫发作。
(3)高前列腺素E综合征：高前列腺素E排量显著增多，先天性及获得性都有发生，控制这种现象可以使肾性尿崩症的临床表现缓解。
(4)病理改变：本病无显著病理学改变，成年患者可以发现一些超微变化，如集合管上皮细胞线粒体变小、变圆，刷状缘减少。
2、继发性多有原发病史。

1.遗传性：属伴性隐性遗传，绝大多数为男性。
2.继发性：可发生在各种慢性肾脏疾病（如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎）药物性肾损害（地美环素(去甲金霉素)，秋水仙碱，长春碱，甲氧氟）等。
3.其他因素：饮食失常过量饮水，钠摄入少，蛋白质摄入少。

1.、尿液检查
尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/（kg·H2O），给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/（kg·H2O）。
2、血液检查
可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。
3、B超、影像学等各种检查
可发现羊水过多，出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑X线片检查、CT检查可发现脑组织钙化，脑电图有异常波或痫样放电等。