小儿肾性尿崩症

小儿肾性尿崩症属于伴性隐性遗传，常见于男性小儿。本病发病与两种特定的基因突变有关。由于婴幼儿不能表示渴感，容易出现高渗性脱水和血容量不足。其中智力迟缓是小儿肾性尿崩症最常见的并发症。

别名： pediatric Renal diabetes insipidus 小儿肾原性尿崩症

英文名： nephrogenic diabetes insipidus in children

发病部位：肾脏

就诊科室：内科

症状：多尿、烦渴、多饮、生长发育障碍等。

多发人群：男性小儿

治疗手段：对症疗法

并发疾病：抽搐智力障碍慢性肾功能衰竭

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

本病最突出的临床表现为多尿多饮；先天性小儿肾性尿崩症患者还会表现出智力迟缓、生长发育迟缓、心理异常等。此外，还可见高渗性脱水、血容量不足、尿路积水、脑组织钙化等。

既有伴性隐性遗传所得的小儿肾性尿崩症，又有在各种慢性肾脏疾病药物性肾损害中发生的继发性小儿肾性尿崩症。

尿液检查、血液检查、B超及各种影像学检查。

定性诊断：根据患者每天的尿量来确诊；

病因诊断：在定性诊断的基础上确诊所患小儿肾性尿崩症是原发性还是继发性的。

保证摄入足够的营养：对于婴幼儿，保证体内足够的水负荷是及其重要的；

对症治疗：限制钠的摄入量有利于减轻多尿多饮的症状；

药物治疗：利用利尿药、卡马西平等药物来治疗小儿肾性尿崩症的一些并发症；

病因治疗：可通过去除病因来治疗一些继发性小儿肾性尿崩症。

若出现高渗性脱水会危机患儿的生命。一般，先天性小儿肾性尿崩症的症状会在成年后有所减轻，但智力障碍和生长发育障碍具有不可逆转性。除此之外，锂盐所引起的小儿肾性尿崩症在停药后，多尿多饮的病症会长期存在。

为降低本病的发生率，需从产前开始进行预防，加强遗传病咨询工作。其中婚前体检对防止出生缺陷具有重大意义。对于继发性小儿肾性尿崩症，因其大部分属于医源性，因此是重点预防的对象，临床需高度警惕。

先天性小儿肾性尿崩症发病原因，及小儿肾性尿崩症怎样进行检查？

余永国主任医师上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿内分泌、遗传

先天性小儿肾性尿崩症发病与两种基因的突变有关，一是加压素2型受体基因突变，二是水通道-2基因突变。 尿液检查：尿比重低于1.005...，尿渗量低于200mOsm/（kg•H2O），给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/（kg•H2O）；血液检查：可有高钠血症、高氯血症等；B超、影像学等各种检查。下拉查看详情