“有正确的诊断,才会有正确的治疗”。所以,临床医生必须掌握正确的诊断方法。但是,不少肾脏病病例其临床表现错综复杂,绝不象教科书上写的那么典型。要作出正确的临床诊断必须做到以下四点:第一,要有扎实的肾脏病相关的基础理论和专业知识。要想获得这方面的知识,须结合实际病例,勤读善读书,掌握肾脏病学发展的主流。所谓善读,不但要用功读,还要找有真知灼见的权威学者晚近著作来读。第二,提高认知能力。根据自己的临床经验,通过详细地询问病史,系统全面的体格检查及必要的实验室检查。缜密地研究对这些材料之间的内在联系,最好列出一个病例简明图解,根据各种临床表现之间的先后关系,从而找出最主要的矛盾。在收集资料的过程中,一定要“去伪存真,去粗取精”。第三,运用严密的逻辑推理方法,进行周密的思考,从而得出初步的临床诊断(拟诊)。第四,作出初步诊断后,诚恳征求同事的意见,以便纠正可能存在的错误。下面主要介绍逻辑思维中的演绎推理及诊断天平、肾脏病的诊断程序。
一、演绎推理及诊断天平
所谓演绎,就是从一般到个别的推理。广义地说,采用普遍性理论知识去认识个别的、特殊的现象的思维过程和推理方法。也就是说,利用我们学到的医学知识,去诊断某一疾病的过程。演绎推理有多种形式,常用的是三段论,即大前提、小前提和结论三个部分组成。只要演绎的前提是经过实践证明了的正确结论,同时推理过程严格遵守一定的逻辑规则,那么,得出的结论必然是正确的。正如恩格斯所说:“如果我们有正确的前提,并且把思维规律正确地运用于这些前提,那么,结果就必然与现实相符”。叶教授在长期的临床、教学中,把逻辑推理三段论引入疾病的诊断。它的公式是:
M=P(大前提,公认的道理,书本知识或成功的经验)
S=M(小前提,病人的真实情况)
所以S=P(结论,注意M是中项,概念要安全等同)
诊断天平是运用演绎推理三段论,将临床复杂的症状、体征、辅助检查,通过筛选,找出最有可能的3~4个诊断。每个诊断的要点采用列表的形式排列,两边是支持点和反对点,最后得出支持和反对该综合证或疾病的诊断。
在衡量时要注意以下几个方面的问题:①诊断天平衡量项目要找教科书或晚近权威专著该综合征或疾病的重要症状、体征和辅助检查等。此外,加上书本没有,而该病例具有的项目。②支持点和反对点强度的判断。借用模糊教学的概念,特异性或敏感性<60%者为轻度;60~85%者为中度,>85%者为重度。分别计1、2、3分。若唯一用这种综合征或疾病能解释或不能解释的症状、体征和辅助检查为强烈支持或反对,计为4分。支持点要看项目的特异性,反对点要看项目的敏感性。③结论的判断:支持率=支持积分÷(支持积分+反对积分)×100%。支持率在5%以下,是反对该诊断;50%~70%为可疑该诊断;71%~80%轻度支持诊断;81%~90%为中度支持诊断;≥91%为重度支持诊断。结论的判断:在3~4个近拟诊断中,找出支持率最高的作为第一诊断。支持率越高,诊断的正确率越大。若支持点有项目4分的可提高对该综合征或疾病的诊断。若支持率高而反对项目中有4分的要考虑合并第二诊断。可疑诊断时,还要注意观察病情发展变化,以便随时更正诊断。
但是医学书本知识只不过是一般性规律,远远不能概括临床上千变万化的现象。唯物辩证法告诉我们,任何规律都是狭隘的、不完全的,现象总比规律丰富。临床诊断疾病时,必须从实际病例的具体情况出发,运用临床思维方法,仔细地进行鉴别诊断。另外,有些病例症状和体征未显露时,往往有误诊。例如系统性红斑狼疮(SLE)早期,以蛋白尿、浮肿或关节痛为首发症状,而无皮肤及系统损害、自身抗体阴性时常误诊为“肾炎”或“类风湿性关节炎”。若干年后出现皮肤及多系统损害时,才诊断为SLE,因此上述临床思维所得出的诊断是否正确,还有待于以后病情发展来验证。要随时去捕捉反对诊断的证据,勇敢地修正原诊断。如果尽了努力仍不能推翻原诊断,就说明这个诊断是准确的。
二、肾脏病诊断程序
第一步判断是不是肾脏病;第二步判断是肾小球疾病,还是非肾小球疾病,肾功能是否正常;第三步确定是哪种综合征;第四步排除继发性疾病,确定原发性疾病,有条件还要确定病理类型。
第一步:是不是肾脏病
血尿、水肿、腰痛、多尿等是肾脏疾病常见的症状。但上述症状并不能说明肾脏有病。例如血尿分肉眼血尿和镜下血尿。肉眼血尿尿液呈血样或洗肉水样或带血块者。镜下血尿:离心渣RBC≥3个/HPF; 或牛包华氏计算盘计数RBC≥8000个/ml;或每小时RBC排泄率>10万个;或Addis’计数RBC>50万个/12h,以上任何一项均为真性血尿。真性血尿是肾、输尿管、膀胱、前列腺和外尿道的病变。但要排除假性血尿:①尿色似血尿,并非血尿,如阵发性睡眠性血红蛋白尿,病人尿液呈酱油或咖啡色;某些食物(如甜菜、番茄叶、色素)可使尿液呈红色;某些药物(利福平、大仑丁、酚噻嗪等)也可使尿液呈红色,但查尿无RBC以资鉴别。②一过性血尿,如花粉、化学物质或药物引起者,剧烈运动后、病毒感染(如感冒等)亦可发生,只有1~2次查尿RBC≥3个/HPF,多次复查阴性,通常无重要意义。③伪造性血尿,有人有意将血液混入尿液的伪造性血尿,排除的方法是注意留标本。④污染性血尿:妇女月经期污染了尿标本造成的血尿。以上假性血尿均不是肾脏疾病。只是真性血尿才考虑是肾脏疾病。水肿,除肾小球病见浮肿外,还可见于心性、肝性、内分泌性、营养不良性水肿等。心性水肿应有心脏病史,有心衰证据和下午或晚上肿明显,次日早晨减轻以资鉴别。肝性水肿有肝脏病史,肝功能异常,水肿是出现腹水后延及四肢。内分泌性水肿女性多见,有内分泌疾病,水肿24小时无明显变化,而按之无明显凹陷。营养不良性水肿,应有消瘦等营养不良表现,而血浆白蛋白低,尿常规无蛋白尿以资鉴别。肾性水肿多由肾小球疾病或其它疾病导致肾小球损害所致,水肿在组织疏松处为主,以眼睑及下肢明显,而且早晨为甚,下午或晚上减轻,伴有蛋白尿、血尿或颗粒管型。若水肿病人尿常规是正常的,基本上可排除肾脏疾病。腰痛,除可见肾脏疾病外,还可见腰肌劳损、腰三横突综合征、腰椎间盘突出、腰椎骨质增生以及妇科疾病等。肾脏疾病可见肾结石、梗阻性肾病、巨大肾盂积液、肾盂肾炎、急慢性肾小球肾炎、静脉肾盂血栓形成、肾病综合征、肾细胞瘤及肾周围炎症,但是肾脏疾病引起的腰痛应有以下特点:①在脊肋角压痛点、肋腰压痛点、上输尿管压痛点有压痛;②尿常规有明显异常;③肾B超、肾静脉造影(IVP)有阳性发现,进一步可行CT检查。若上述三个压痛点无压痛,尿常规正常,进一步查肾B超、IVP无异常,基本上可排除肾脏疾病。多尿,指24小时尿量超过2500ml,由多种原因引起,非肾性尿崩症、高血糖性利尿、原发性醛固醇增多症,原发性甲旁亢、精神因素、心力衰竭的恢复期等。肾性有慢性间质性肾病、急性肾小管坏死恢复期,低钾性肾病、肾动脉硬化症、高钙性肾病等,肾性多尿尿常规多有异常或尿钙或氨基酸含量增高以资鉴别。
第二步:是肾小球疾病?还是非肾小球疾病?肾功能是否正常。
肾脏疾病不外乎肾小球疾病和非肾小球疾病,若病情进行性发展,都可影响肾功能,出现肾衰竭:
(一)肾小球疾病
①是不是肾小球疾病主要看有无水肿、颗粒管型、大量蛋白尿、肾小球性血尿。若是肾脏疾病,凡是有水肿,均是肾小球疾病,但慢性肾盂肾炎、慢性间质性肾炎等非肾小球疾病到后期也可出现水肿,说明已从肾小球管间质累及到肾小球。并非所有肾小球疾病都可出现水肿,如无症性蛋白尿/血尿(隐匿性肾炎)就无水肿。因此,水肿在肾小球疾病中特异性高敏感性低。②颗粒管型:多见于急性肾小球肾炎,偶见药物及重金属所致间质性肾炎,若有颗粒管型且蛋白尿≥2.0g/d时,可确定性肾小球病变。③大量蛋白尿,蛋白尿2.0g/d时多为肾小球疾病,若≥3.5g/d时,肾小球疾病的可能性更大;若大量蛋白尿,尿蛋白电泳为非选择性,可肯定是肾小球疾病。④肾小球性血尿:尿有RBC管型或尿RBC计数8000/ml以上,形态75%以上为畸形RBC,可肯定为肾小球疾病。
(二)非肾小球疾病
如肾结石、膀胱炎、急性肾盂肾炎等一看就知道非肾小球疾病。如难区分时,下述四点有助鉴别。①肾小管功能受损早于肾小球:如慢性间质性肾炎、慢性肾盂肾炎,在肾小球没有受损之前,首先出现肾小管间质的损害,如夜尿多、尿比重低、肾性糖尿、肾性氨基酸尿。②肾小管性蛋白尿,尿蛋白定量一般<1.5g/24h,定性±~+,尿蛋白圆盘电泳为低分子蛋白尿,蛋白区带在白蛋白以下,即分子量为1~7万,大多数蛋白分子量为1.5万~4万。尿内的溶菌酶和β2-MG增高。③两肾大小不等,如慢性肾盂肾炎、肾结核、肾动脉狭窄等多表现单侧病变,引起单侧肾萎缩或肾表面凹凸不平,肯定为非肾小球疾病。④尿路感染,慢性肾盂肾炎,肾结核本身就是上尿路感染,而梗阻肾、返流肾等多合并泌尿系感染,若尿中有WBC或WBC管型,多为非肾小球疾病。
(三)肾功能的判断
由各种病因引起尿量突然明显减少,肾功能急剧恶化(血肌酐每日升高44.2umol/L)以上时,考虑有急性肾衰竭。若在各种慢性肾实质疾病的基础上,肾功能缓慢地减退,肾小球滤过率(GFR)在正常50%以下,内生肌酐清除率在50ml/min以下时,考虑有慢性肾衰竭。确定有急慢性肾衰竭的基础上,在寻找病因时,再从肾小球疾病和非肾小球疾病着手。
第三步:是什么综合征
(一)肾小球疾病
1、急性肾小球肾炎综合征:起病急骤,有血尿、蛋白尿、管型尿;常有浮肿和高血压。
2、急进性肾小球肾炎综合征:起病急骤,发展迅速,很快出现少尿或无尿;有血尿、蛋白尿、管型尿;可有浮肿,高血压常较轻。在初发病时,颇酷似重型的急性肾小球肾炎,但它却继续急进性发展,常有迅速发生和发展的贫血和低蛋白血症;肾功能迅速恶化,在数周至数月内发生尿毒症。
3、无症状性蛋白尿和/或血尿综合征:没有水肿、高血压和氮质血症等临床表现,主要表现轻至中度蛋白尿(<2.5g/d)和/或血尿。单独蛋白尿者需排除肾小管性蛋白尿;单纯性血尿必须排除泌尿系感染、结石和肿瘤等所引起血尿。
4、肾病综合征:①大量蛋白尿(≥3.5g/d/1.73m2);②低蛋白血症(血浆白蛋白≦30g/L);③水肿;④高脂血症。
5、慢性肾小球肾炎综合征:有较长的水肿、高血压病史,尿常规有蛋白尿、管型尿及少量红细胞;肾功能有轻度损害,并缓慢地进展,终于发生肾衰竭。
(二)非肾小球疾病
1、肾小管间质疾病综合征:①轻度蛋白尿(<1.5g/d),尿β2-MG增加。②白细胞尿,偶有白细胞管型。③肾小管功能不全,若同时伴有肾小球功能障碍时,肾小管功能障碍早而且严重。④肾可有非对称性疤痕形成和肾盏变形,有些病例有单例肾萎缩。
2、尿频-排尿不适综合征:病人排尿次数增加,而24小时尿量不增多,有些病人且感到排完尿后又有尿意感觉。排尿时有疼痛、烧灼感或其它不适感觉。
3、肾结石综合征:有肾绞痛或血尿或排出小结石病史,X线或B超检查发现结石。
4、尿路梗阻综合征:膀胱口梗阻时,可发现尿潴留。上尿路梗阻,B超检查可发现肾盂积液。急性梗阻者,可少尿或无尿,氮质血症。慢性梗阻者可多尿、夜尿、腰痛、肾影增大。可有血尿、脓尿、排尿不适。
(三)肾衰竭
1、急性肾衰竭综合征:由各种病因引起肾功能急剧恶化(血肌酐每日升高44.2umol/L以上)。多出现少尿或无尿、蛋白尿、血尿、白细胞尿、管型尿,可有高血压和水肿。
2、慢性肾衰竭综合征:①氮质血症超过3个月。②长期肾衰症状及体征,例如慢性肾衰竭的特殊面容,贫血,皮肤尿素霜,夜尿或少尿或多尿,水肿,高血压等。③双侧肾脏可缩小。④尿沉渣内可有肾衰管型,蛋白尿,血尿。⑤水和电解质失调。
第四步:根底疾病
上述综合征均是一个临床综合征,不是独立的疾病,只有排除所有继发性疾病,才能确定原发性病的诊断。例如,急性肾小球肾炎综合征,在寻求根底病时,要排除狼疮性肾炎,紫癜性肾炎,混合性结缔组织病,乙肝相关性肾炎,肺出血肾炎综合征,多发性骨髓瘤以及其它肿瘤的肾损害,感染性心内膜炎肾损害,遗传性肾炎等等,在排除的过程中,若发现是上述疾病中的一种,并与类似疾病鉴别,可以诊断。若要诊断为原发性急性肾小球肾炎,要排除上述继发性疾病方可诊断。
三、病例分析
(一)病例
患者男性,37岁,于1979年3月15日因昏迷一天入院。患者10年前发现蛋白尿,基层医生诊断为“肾炎”,门诊治疗未见好转。3年前出现明显的水肿和轻度高血压,曾在镇医院留医,诊断为“慢性肾炎”。住院3个月后,症状好转,水肿有所消退,血压下降至接近正常,乃出院继续门诊治疗,以后病情时好时坏。1个月前,患者病情恶化,渐消瘦、恶心、呕吐,昨日开始神志不清,急诊入院。患者既往健康欠佳,常“感冒发热”,还易患“风湿性关节炎”。家庭史无特殊。
查体:神志不清,慢性病容,消瘦、贫血、头发稀疏。体温38.5℃,脉博110次/分,血压20/14Kpa,口腔粘膜可见2个小溃疡,双侧颈部可触及花生米大小淋巴结数个,质软活动,无压痛。心界向左扩大,心尖部可闻及柔和一级吹风样杂音,腹平软,腹部移动性浊音+,肝右肋下2cm,中等硬度、脾未触及。
实验室检查:血常规检查示中度贫血,血白细胞3.5×109L,血沉72mm/h。尿常规检查:蛋白++,颗粒管型++,白细胞+,红细胞+,尿本周氏蛋白阴性。血糖5.1mmol/L,BUN49.98mmol/L,血Cr1237.6μmol/L,CO2CP14.36mmol/L,血清白蛋白25g/L,血清蛋白电泳:r球蛋白占24%,血GPT60μ,乙肝两对半均阴性,CFT++,华氏反应阳性。
住院经过:入院后以慢性肾小球肾炎尿毒症治疗。第3天发现全身散发性多处大小不等的紫癜,第6天清晨,患者死亡。
(二)病例分析
第一步:患者蛋白尿10年,水肿和高血压3年,尿常规蛋白++,颗粒管型++,红细胞+。根据病人有水肿伴蛋白尿和颗粒管型,可以肯定是肾脏疾病。
第二步:病人以昏迷为突出表现,根据10年蛋白尿史,入院时BUN49.98mmol/L,Scr 1237.6umol/L,贫血、酸中毒,可以肯定是慢性肾功能衰竭综合征。
第三步:慢性肾衰竭综合征是许多原发性和继发性肾脏疾病进展的结果,本病例原发病是什么呢?首先判断是肾小球疾病还是非肾小球疾病。根据有水肿、高血压病史、尿蛋白较多,尿颗粒管型,尿红细胞及低蛋白血症来看,本病不象是肾小管间质疾病,而比较符合肾小球病。
第四步:寻求根底疾病,首先排除继发性慢性肾小球疾病。病人血糖正常,没有糖尿病史,糖尿病肾病可排除。病人GPT增高,但乙肝两对半阴性,可排除乙肝相关性肾炎。病人有淋巴结肿大、关节痛、血沉快,但没有皮下结节等,可排除全身坏死性血管炎。虽然有血浆球蛋白增高,本病例是青年人,无明显骨痛,本周氏蛋白阴性,可排除多发性骨髓瘤性肾损害。本病例虽有关节痛,但无皮肤硬化及吞咽困难等,故可排除混合性结缔组织病、硬皮病肾损害。结合病人有关节痛,血沉快,有紫癜等表现有可能是红斑性狼疮和紫癜性肾炎。