小儿高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白E综合征是是以反复化脓性感染、慢性湿疹样皮疹,血清IgE增高和中性粒细胞趋化性低下为特征的原发性免疫缺陷综合征。

别名：小儿Buckley综合征小儿高IgE综合征小儿高免疫球蛋白E综合症 pediatric Granulomatous disease variant 小儿慢性肉芽肿病变异型小儿Job综合征

英文名：

发病部位：全身皮肤

就诊科室：小儿免疫科

症状：脓胸皮炎感染瘙痒脓肿

多发人群：儿童

治疗手段：药物治疗手术

并发疾病：其他特指的细菌感染

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

1.皮肤表现

皮损类似于异位性样皮炎或慢性湿疹样皮炎，剧烈瘙痒，但分布和性质不同，系生后不久即出现的首发症状。呈丘疹或丘疹水疱性皮疹，边界清楚，有瘙痒。搔破处易发生葡萄球菌化脓性感染，表现为疖、痈及所谓复发性“寒性”葡萄球菌脓疡。皮损分布于头面部、耳后及躯体伸侧面，头部可有毛囊炎，耳、头、口腔周围及腹股沟可有脓疱、结痂、脱屑。眼部发生睑缘炎等。其严重程度与季节无关，其皮疹尤其是耳周围的皮疹可终生不退。皮肤活检可见表皮有大量嗜酸性细胞浸润伴表皮白疱疹。

2.感染特征

所有患儿均有反复严重感染史，常发生在生后3个月以内，生后第1天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染。常见皮肤冷脓肿、反复发作的肺炎、支气管炎等。其致病菌常见金黄色葡萄球菌及嗜血清感杆菌。可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。此外还可常见的感染是中耳炎、慢性鼻窦炎、化脓性关节炎、骨髓炎。也可见非细菌性感染如白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染，带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎等。

3.其他表现

1)有特殊面容，颅骨缝早闭、乳牙不脱落为本症特点，72%的高免疫球蛋白E综合征于8岁时能保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在，形成双排牙。70%～90%患儿有粗陋面容，宽鼻梁、突鼻及颊部与下颌比例不称(半侧肥大)。

2)生长发育迟缓、骨质疏松、反复性骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红色头发、毛孔增大，血沉增快等。

3)脑异常大脑中枢神经系统不正常是该病患者较为常见的现象，体现在大脑局灶性T2高信号这一显著特征。

4.特殊表现

大多数患者是散发病例，家族系谱为常染色体显性遗传，其表现程度各不相同。而该病独特的常染色体隐性遗传变异型患者无骨骼和牙齿异常。

5.临床特点

生后反复慢性湿疹样皮炎，反复皮肤冷脓肿，反复肺部严重感染。

6.血液

血清IgE明显升高，大于正常值的10倍以上(>4.84μg/L，或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。

病因

本病系常染色体显性遗传病，即本病为患者遗传的家族性染色体基因出现了缺陷，故本病患者在人群中成一定的家族聚集式分布，且多出现每代均有患者出现的倾向。本病患者在控制T细胞体液免疫功能的基因位点上往往发生了突变或者缺失等情况，导致T淋巴细胞功能发生严重障碍，同时患者在临床检查上往往T淋巴细胞数量、淋巴细胞总量等均表现异常。体液免疫功能的缺陷导致了患者对于外界易感病菌处于高度敏感状态，而念珠菌、肺炎链球菌、疱疹病毒等等感染直接导致了严重的并发症病发，最终引起机体机能下降最终死亡。

检查

1.临床表征检查：

患者表现有明显的泛发皮损症状，病灶处多位于躯干、四肢部位皮肤，表现为群发移行的丘疹和斑块，头皮处易出现毛囊炎，有化脓倾向，除此之外口腔、耳部等位置还出现散在的脓疱，受外力刺激或者可自行破裂，有脓液流出，易继发其他细菌、真菌感染，之后破溃处可自行结痂，质地较硬，随着病情发展痂皮也可脱落。患者因机体免疫系统障碍，其受到上呼吸道的细菌感染也较为常见，出现肺脓肿或者肺炎等，临床上主要表现为咳嗽、气喘、咯痰等表征，此外还有不同类型的其他致病真菌、细菌、病毒等等致病微生物感染病理特征。

2.实验室检查：

免疫学检查中可见到患者外周血中的嗜酸性细胞明显增多，血清中的IgE类免疫球蛋白数量明显上升，且多为相应的抗致病菌的免疫球蛋白抗体。对胸部X光检查，从X片中可明显发现肺部阴影。

诊断

根据临床表征和实验室检查项目可做诊断。

1.免疫学检查中可见到患者外周血中的嗜酸性细胞明显增多，血清中的IgE类免疫球蛋白数量明显上升，且多为相应的抗致病菌的免疫球蛋白抗体。

2.对胸部X光检查，从X片中可明显发现肺部阴影，有诊断意义。

3.患者表现有明显的泛发皮损症状，病灶处多位于躯干、四肢部位皮肤，表现为群发移行的丘疹和斑块，头皮处易出现毛囊炎，有化脓倾向，除此之外口腔、耳部等位置还出现散在的脓疱，受外力刺激或者可自行破裂，有脓液流出，易继发其他细菌、真菌感染，之后破溃处可自行结痂，质地较硬，随着病情发展痂皮也可脱落。患者因机体免疫系统障碍，其受到上呼吸道的细菌感染也较为常见，出现肺脓肿或者肺炎等，临床上主要表现为咳嗽、气喘、咯痰等表征，此外还有不同类型的其他致病真菌、细菌、病毒等等致病微生物感染病理特征。本病需与其他免疫缺陷病相鉴别。如AIDS，该病系由患者感染HIV病毒导致免疫缺陷，临床表征与本病类似，但实验室HIV检查中呈阳性，与本病可做鉴别。

治疗

1.可按免疫学检查结果给患者相应的免疫学治疗，如免疫增强剂西咪替丁300mg，4次/d，有一定疗效。

2.予以口服伊曲康唑100mg，每日1次，制霉菌素50万U，每日2次，制霉菌素液漱口每日3~4次，躯干、四肢外用复方水杨酸软膏，双手用复方水杨酸软膏封包每日2~4h。

3.也可选用口服伊曲康唑300mg/d治疗，同时给予患者一定的饮食调理和适当运动，用以恢复其免疫功能。

4.对患者施行同种异体的骨髓移植，用以给患者注入正常的造血干细胞，可在一定程度上重新构建体液免疫和细胞免疫系统，对于患者重建免疫功能，恢复病情可起到明显作用。但该法受到骨髓来源问题的限制。也可按时注射从动物胸腺中提取的胸腺素，用以补充患者内缺乏的胸腺激素，胸腺素通常从猪、牛等动物内部提取。

预后

本病患者若表现有皮肤感染症状，在接受抗菌治疗后，5~6天皮肤皮损症状即可开始消退，两周之后皮肤病情可痊愈，预后较好，不易复发。对患者施行同种异体的骨髓移植，用以给患者注入正常的造血干细胞，可在一定程度上重新构建体液免疫和细胞免疫系统，对于患者重建免疫功能，恢复病情可起到明显作用，可从根本上解决患者免疫功能缺陷问题。

预防

具有本病家族病史的夫妇应注意避免患儿的出生。孕妇在妊娠期间，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统，大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现早治疗。患病儿童需排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。着力对患儿的感染情况做好预防可有效预防此病。