临床上判断一个乳腺癌或卵巢癌患者是否是HBOC， 主要方法是详细询问家族史，并进行详尽的家谱分析。要 特别注意家族中肿瘤患者的人数和关系、发病年龄、肿瘤部 位、病理类型和预后等。判断肿瘤是否具有遗传倾向主要 考虑以下几点：

正常生理状况下，BRCA1和BRCA2：基因编码蛋白抑制 肿瘤的生长，BRCA1，或BRCA2：基因发生突变，就有可能发生 乳腺癌或卵巢癌。已经有大量的研究发现，这两个基因的 突变明显增加了发生乳腺癌和卵巢癌的风险。目前已经发 现的BRCA基因突变种类有数百个之多。不同家族BRCA 基因的突变种类不同，与各自突变相关的癌的风险系数也 不同。目前已证实，约45％遗传性乳腺癌和80％的乳腺癌 伴卵巢癌的患者中有BRCA。基因的突变。与散发性乳 腺癌比较，BRCA1和BRCA2基因突变发生乳腺癌的风险增 加4—6倍，而发生卵巢癌的风险则增加10倍。

由于基因突变的杂合性和对错义突变意义的判定，基 因突变的检测和筛查是比较困难的。目前，主要采用的有 单链构象多态分析(SSCP)、变性梯度凝胶电泳、异源双链 核酸分子测定、化学裂解错配、等位基因特异寡核苷酸杂 交、蛋白截断试验及直接测序等多种方法。这些方法多是 以PCR为基础，并需要采用电泳技术，比较繁琐和复杂，费 用较高。目前，最为常用的方法仍是PCR—SSCP。Hacia 等。叫发展了一种DNA芯片技术，筛查45kb的BRCA．外显 子11的突变，这种技术提供了一种高通量和低成本的检测 基因突变的方法。 众所周知，卵巢癌尚缺乏有效的早期筛查的手段。目 前，对于有BRCA基因突变携带的高危妇女每年一次或者 每半年一次的血清CA，笛以及阴道超声和彩色多普勒检查 被认为是最佳的检测手段，这种检测最好从25～35岁开 始。