平山惠造对平山病临床诊断标准为：①临床表现：青春早期隐袭起病，男性多见；局限于上肢远端，手指及腕无力，伴有手和前臂远端肌群萎缩；寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤；症状局限于单侧或以一侧明显；不伴有明显感觉异常、颅神经损害及括约肌功能障碍；起病后数年内病情进行性加重，但约85％患者病情在5年内停止发展。②辅助检查：肌电图检查显示萎缩肌呈神经源性损害，对侧无萎缩的同名肌也可见神经源性损害，但周围神经传导速度正常；临床影像学显示颈椎X线平片正常，但脊髓造影有时可见下段颈髓轻度萎缩。③判断标准：对具备“临床表现”及“辅助检查”各项者可作出肯定判断；对缺少“临床表现”中1项（除进行性加重），但具备“辅助检查”各项者，可作出“可能”诊断；对缺少“临床表现”中2项（除进行性加重），但具备“辅助检查”各项并排除其他可能相关疾病者，可作出“可疑”诊断。

随着颈椎MRI检查的临床开展，有学者近期报道认为常规中立位颈椎MRI和屈曲位颈椎MRI典型表现对平山病诊断必不可少，即颈椎MRI典型表现结合常规肌电图典型表现为临床诊断必备条件，国内学者提出了平山病新的临床诊断标准（华山诊断标准）， 该标准强调临床表现、影像学检查与神经电生理检查的三者结合，有利于实现临床早期诊断、早期干预。具体内容为：（一）临床表现：（1）青春期隐匿性起病，男性多见；（2）以上肢局限性肌肉萎缩、无力为主要表现，手部和前臂尺侧肌群萎缩多见，多为单侧或以一侧为主；（3）寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤；（4）无颅神经损害及下肢等其他部位肌肉萎缩等表现。（二） 影像学检查：（1）与中立位颈椎MRI相比，屈颈位MRI见下颈段脊髓明显前移、脊髓前间隙变窄或消失、横断面图像脊髓变扁；（2）屈颈位MRI T2加权像脊髓后方可见“膜-壁分离”现象（新月形高信号影）；（3）颈椎正侧位X线片无椎体分节不全等明显发育异常表现，部分患者可伴颈椎前凸消失或轻度后凸等曲度不良表现。（三） 电生理检查：（1）神经电生理检查显示受累肌肉均为神经源性损害；（2）受累部位均局限于中下颈段、呈节段性表现；（3）上肢周围神经传导速度无明显异常表现；（4）无颅神经及脊髓胸、腰、骶段神经受损表现。

鉴别诊断：

平山病是以上肢肌肉萎缩、无力为主要临床表现的颈椎局部异常导致的神经功能障碍，故临床上需要与颈椎或颈脊髓常见疾病，以及引起上肢肌肉萎缩的常见疾病进行鉴别诊断，主要包括颈椎病、运动神经元病、脊髓空洞症、脊髓内肿瘤、颈椎后纵韧带骨化症、上肢周围神经卡压性疾病等。基于好发年龄、结合颈椎MRI、CT等影像学检查可以较好的将平山病与脊髓空洞症、脊髓内肿瘤、颈椎后纵韧带骨化症等疾患进行临床鉴别；而临床上采用神经电生理检查可以较好的明确或排除上肢周围神经卡压性疾病。 但对于伴有不同程度上肢肌肉萎缩的少部分颈椎病以及起病早期的运动神经元病，有时易于平山病混淆，临床鉴别需要从起病年龄、伴随症状、影像学、神经电生理检查等多个角度考虑。 

（一）保守治疗 

      平山病的保守治疗方式主要包括长期佩戴颈托及神经营养药物治疗。长期佩戴颈托治疗是最早提出的平山病治疗方法之一，由于颈托限制了患者的屈颈运动，因此也阻止了“膜-壁分离”现象的产生，从而有效地遏制病情进展。目前认为对于病程< 4年且症状在近6个月内仍有持续进展者可尝试采用颈托治疗。 

      目前，对于神经营养药物治疗平山病尚缺乏相关临床研究明确何种药物、剂量及使用方式更为有效，但绝大多数专家组成员推荐该治疗措施作为可供选择的平山病保守治疗方式之一。

（二）手术治疗

     目前，手术治疗已成为平山病治疗的又一主要手段。通过手术治疗可有效限制颈椎的异常屈曲、扩大硬膜囊容积，进而消除异常的“膜-壁分离”现象。但由于部分平山病患者存在自限性、平山病致病机制复杂、并非所有平山病患者术后病情进展均会停止等因素，因此，平山病的手术治疗应严格掌握手术适应证。临床主要手术适应证：①患者症状在长期佩戴颈托治疗后仍然持续进展；②患者无法配合长期佩戴颈托治疗；③患者症状自限后再次出现进展。 

    《平山病临床诊疗规范国际指南》中指出，目前专家组推荐颈椎前路融合内固定术及颈椎后路硬膜成形术作为可供选择的平山病手术治疗方式，但目前尚缺乏证据证实上述哪种手术方式更适合平山病的手术治疗。

平山病是一种自限性疾病，病情通常在发病 2~5 年后会停止进展，具有相对较好的临床预后。但有研究认为部分平山病患者可能出现“二次波动”，即经过一段时间得平稳期后再次出现症状的进行性加重，对于该部分患者往往出现比较严重的功能障碍。如进展期坚持佩戴颈围或通过手术干预通常可以有效阻止病情进展，部分患者手部肌力可以得到部分恢复。