根据患儿临床表现，体检发现胸骨区有软组织裂隙即可确诊。需与胸骨骨折、血气胸、多发肋骨骨折相鉴别。患儿常有反常呼吸、发绀、呼吸困难和反复的呼吸道感染。女性发病率较高( 女男之比约8∶ 1) 。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动。综合征时还可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形。多数病例为散发病例，有常染色体隐性遗传的家族报道。胸骨下段裂常与严重的发育缺陷相关，特别是心脏异位和五联症。可有左心室憩室，伴胸腹壁缺损。胸骨完全缺如最少见，常伴发严重畸形。

手术宜在新生儿或婴幼儿时期进行。将脱出的内脏复位，将裂开的胸骨对拢缝合，如果裂孔较大，可进行 骨移植，修复胸骨缺损。可采用第8〜10肋骨移植修复缺损，也可采用金属网或钛网或聚乙烯等修复缺损。对 胸腹心脏脱出，需在体外循环下行一期手术治疗。手术治疗是惟一方法。胸骨裂可行胸骨直接缝合术；胸骨裂较大时，可行Verska 前胸壁重建术。胸骨裂的手术要点是重建新的“胸骨屏障”，又不压迫心脏，1个月以内的婴儿可直接缝合。其他应行自体骨移植及人工材料修补法。

患儿通过手术治疗后一般预后情况良好，患儿的体征消失或者减轻，需要定期到医院复查。拍X线片了解胸骨的情况。

孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。