发育不良痣

发育不良痣又名发育不良痣综合征，由clark于1978年分别报道，倾向于家族性发病，称其为家族性非典型多发性痣黑索瘤综合征。可发可发生多发的黑索细胞痣，患者患黑这些患者患黑素瘤的危险性大大增加。

别名：发育不良痣综合征 B-K综合征

英文名：

发病部位：面部躯干部

就诊科室：皮肤科

症状：皮疹

多发人群：家族聚集

治疗手段：手术

并发疾病：皮肤恶性黑色素瘤

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

该病皮损表现多样，据李振弘总结，一般表现如下：

皮肤多痣，一般在 100个以上，多见于非暴露部位，如胸部、臂部，也可见于面部，一般情况下，临床上大部分损害长到一定程度即稳定不变。直径一般为5mm至15mm，边缘不规则，颜色深浅不一，可以由茶色、棕褐色、黑色、淡红色任意混杂在一起，多略高出皮肤表面，无毛，部分有皮纹加深或鹅石样花纹改变。有明显的发生恶性黑素瘤倾向，反复持久的日光暴晒，可以促使损害的发展，恶变。临床上发育不良痣常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤，当部分损害组织病理学中表现黑素细胞非典型性程度增加时，可见明显或较多的异形核分裂象，出现帕吉特样形态，呈侵袭性，色素分布不均者，有可能转变为恶性黑素瘤。

病因

大多数患者属于常染色体显性遗传，也可见于无黑素瘤个人史或家族史的患者。因其具有发生恶性黑素瘤的倾向，往往预后较差。患者出生时正常，幼儿期可出现大量形态学正常的痣，而在青春期前后，皮损数目增多并具有非典型的临床特征。

检查

本病主要的检查手段是组织病理学表现：

组织病理学的具体结果：

黑子样增生，即表皮突向下延伸，单个增生的痣细胞沿表皮基底层分布，也可见黑素细胞成巢增生，细胞巢的形态和分布均不规则。分布于表皮突尖端，真皮内痣细胞常为普通痣细胞，也可见正常和不典型黑素细胞混合出现，细胞的异型性主要表现为核大、核膜不规则、核仁明显，胞核和胞质呈多形性和不同程度的色素加深。

诊断

临床表现：发育不良痣主要表现为不规则或边界不清的色素性损害．呈斑疹或丘疹样，较普通黑索细胞痣为大。一般5一 15一，边缘不规则．颜色深浅不一．星茶色、棕褐色、黑色、淡红色或各色混杂在一起，町发生于暴露及非暴露部位，常见于面部、躯干和上肢，各个年龄均可发生。

家族史是重要的诊断线索之一。

组织病理学：呈现黑素细胞发育不良及不典型．真皮乳头纤维组织形成及有淋巴细胞浸润，约有三分之一至五分之一的发育不良痣组织学与恶性黑紊瘤相近。

本病的关键是和恶性黑色素瘤的鉴别

恶性黑色素瘤的具体镜下表现：瘤细胞在表皮及真皮内浸润性生长，瘤细胞有上皮样细胞、梭形细胞、小痣细胞样细胞、芽瓣状细胞、单核及多核瘤巨细胞。梭形细胞呈漩涡状杂乱排列；瘤细胞异型性明显，核分裂易见。肿大淋巴结内可见上皮样瘤细胞，有的明显腺样结构。溃疡型间质内炎症反应明显，可见中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞；结节型间质内见多少不等的淋巴细胞、浆细胞。瘤细胞浆内可见黑色素颗粒，有的瘤细胞浆内无黑色素颗粒。