（1）对患者全身进行X线扫描检查，结果显示患者的骨干呈现明显的梭型，并伴有增粗现象。 

（2）CT检查可以发现患者有明显的肌肉萎缩症状，同时皮下脂肪层可出现不同程度缺失。 

（3）患者以骨质生长缓慢导致的全身性反应为典型的病理特征，主要表现为患儿的延迟出牙，步行较晚且步行不稳，呈现特殊的摇摆姿态，之后病情发展患者出现头部、四肢的剧烈疼痛，且疼痛程度随着病情发展愈发剧烈，患者整体呈现体弱、乏力、干瘦、营养不良等体格表现，头颅增大、前额明显突出，同时由于其颅底古板的增生性硬化，压迫视神经等脑神经，导致出现听力下降、眼实质萎缩发生，因为骨骼发育异常，骨髓腔缩小，造血功能严重障碍，肝脾有明显的代偿性增大，同时肌萎缩，关节受损也较为常见。 同时本病需与其他类似疾病相鉴别，如婴儿皮质增厚症，该病也表现骨质增粗和增厚现象， 但是还有高烧等并发症，与本病可做鉴别。

（1）选用氨基酸衍生物如松果体激素、甲状腺激素、肾上腺激素等激素药物使用，可一定程度上缓解病情。 

（2）可选用糖皮质激素使用，如强的松、可的松等，同时口服维A酸类药物，可对病情发展起到抑制效果，疗效不错。 

（3）同时可以适当的补充其他类激素如性激素、下丘脑激素以及垂体激素等，可有一定维持患者机能的效果。