1、临床表现：
①男性患者，有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律；
②关节、肌肉、深部组织出血，可呈自发性，或发生于轻度损伤、小型手术后，易引起血肿及关节畸形。 

2、实验室检查：
①CT正常或延长；
②APTT多数延长，PCT、STGT多数异常；
③TGT异常，并能被钡吸附正常血浆纠正；
④FⅧ：C水平明显低下；
⑤vWFAg正常，FⅧ：C/vWFAg比值降低。 

一、一般治疗 

1、补充血小板和（或）相关凝血因子 

在紧急情况下，输入新鲜血浆或新鲜冷冻血浆是一种可靠的补充或替代疗法，因其含有除TF、Ca2＋以外的全部凝血因子。此外，如血小板悬液、纤维蛋白原、凝血酶原复合物、冷沉淀物、因子Ⅷ等，亦可根据病情予以补充。 

2、止血药物 

目前广泛应用于临床者有以下几类：
（1）收缩血管、增加毛细血管致密度、改善其通透性的药物：如卡巴克络、曲克芦丁、垂体后叶素、维生素C、维生素P及糖皮质激素等。
（2）合成凝血相关成分所需的药物：如维生素K1、K3、K4等。
（3）抗纤溶药物：如氨基己酸（EACA）、氨甲苯酸（PAMBA）、抑肽酶等。
（4）促进止血因子释放的药物：如去氨加压素（1-脱氨-8-精氨酸加压素，DDAVP）促进血管内皮细胞释放vWF，从而改善血小板黏附、聚集功能，并有稳定血浆FⅧ：C和提高FⅧ：C水平的作用。
（5）局部止血药物：如凝血酶、巴曲酶及吸收性明胶海绵等。
3、促血小板生成的药物 

多种细胞因子调节各阶段巨核细胞的增殖、分化和血小板的生成，目前已用于临床的此类药物包括血小板生成素（TPO）、白介素-11（IL-11）等。
4、局部处理 

局部加压包扎、固定及手术结扎局部血管等。

目前血友病的治疗仍以替代疗法为主，即补充缺失的凝血因子，它是防治血友病出血最重要的措施。主要制剂有新鲜冷冻血浆（含所有的凝血因子）、冷沉淀物（主要含FⅧ、）皿、vWF及纤维蛋白原等，但FⅧ浓度较血浆高5～l0倍）、凝血酶原复合物（含FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ）、FⅧ浓缩制剂，或基因重组的纯化FⅧ等。 FⅧ：C及FⅨ的半衰期分别为8～12小时及18～30小时，故补充FⅧ需连续静脉滴注或每日2次；FⅨ每日1次即可。 FⅧ：C及FⅨ剂量：按每ml新鲜血浆含FⅧ或FⅨ1IU计算，每输入1m1/kg血浆，可提高患者FⅧ：C或FⅨ水平2％。最低止血要求FⅧ：C或FⅨ水平达20％以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使FⅧ或FⅨ活性水平达40％以上。 凝血因子的补充一般可采取下列公式计算： 首次输入FⅧ：C（或FⅨ）剂量（IU）=体重×所需提高的活性水平（％）÷2 重组人活化因子Ⅶ（rFⅦa）可用于防治产生了FⅧ或FⅨ抗体的血友病患者的出血，但有增加血栓形成的副作用。常用剂量是90μg/kg，每2～3小时静脉注射，直至出血停止。 

三、药物治疗 

1、去氨加压素（desmopressin，DDAVP） 此药作用见本篇第十四章。常用剂量为16～32μg/次，置于30ml生理盐水内快速滴入，每12小时1次。亦可分次皮下注射或鼻腔滴入。
2、达那唑（danazol） 300～600mg/d，顿服或分次口服，对轻、中型者疗效较好，其作用机制不明。
3、糖皮质激素 通过改善血管通透性及减少抗FⅧ：C抗体的产生而发挥作用。适用于反复接受FⅧ：C输注治疗而疗效渐差的患者。 

4、抗纤溶药物 通过保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解而发挥止血作用。药物种类见本篇第十四章。
5、家庭治疗 血友病患者的家庭治疗在国外已广泛应用。除有抗FⅧ：C抗体、病情不稳定、小于3岁的患儿外，均可安排家庭治疗。血友病患者及其家属应接受有关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。 

四、外科治疗 

有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量FⅧ：C或FⅨ的前提下，行关节成型或人工关节置换术。 

五、基因疗法 

现正在研究将决定FⅧ：C、FⅨ及FⅪ合成的正常基因，通过载体以直接或间接方式转导人患者体内的方法，以纠正血友病的基因缺陷，生成足够的FⅧ：C、FⅨ或FⅪ。