黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征与遗传因素有密不可分的关系，有遗传病的可能，患者主要以患处生长的黑色色素斑和息肉为典型的病理特征。对腹部进行X线检查可发现数量不等、大小不一的息肉，治疗上应予以激光、手

英文名： Peutz-Jegher Syndrome

发病部位：腹部

就诊科室：消化内科

症状：腹痛、色素性皮损、色素斑、息肉

多发人群：成人

治疗手段：药物治疗、手术治疗

并发疾病：肠梗阻

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

患者主要以患处生长的黑色色素斑和息肉为典型的病理特征。病情主要表现为初期患者口唇周围以及口腔黏膜内部有明显的黑色色素斑生成，可单一分布也可聚集分布，多为黑色或者黑褐色，直径在3mm左右，形状多见椭圆或者圆形，其色素的深浅视年龄情况而定，一般幼年和老年时期的色素斑较为淡，除了口周之外患者头面和手足也可出现不同规模的色素斑。息肉症状多见于小肠，患者常常无自觉感受，偶尔可因刺激爆发肠套叠或者出血，以及腹绞痛等明显感受。

病因

本病的病因在临床上尚无明确定论，多根据病理观察还有各种研究方法的研究从多方面对本病病因错处推论。

（1）比较统一的观点认为本病与遗传因素有密不可分的关系，患者在人群中也常常呈一定的家族聚集倾向，提示本病可能有遗传病的可能。

（2）皮肤长期遭受紫外线的照射，可能对人体内的核酸起到伤害作用，导致基因突变，使得皮肤细胞释放黑色素对外界的紫外线等做出抵抗。

（3）人类皮肤接触到紫外线后会产生一种褐色的色素，叫做麦拉宁，此物只起到保护皮肤、机体不受强烈光照的损害，会随着新陈代谢自行脱落，但是若人体代谢机能有异常，则有可能在皮肤表面滞留形成黑斑。

检查

（1）体格检查：患者主要以患处生长的黑色色素斑和息肉为典型的病理特征。病情主要表现为初期患者口唇周围以及口腔黏膜内部有明显的黑色色素斑生成，可单一分布也可聚集分布，多为黑色或者黑褐色，直径在3mm左右，形状多见椭圆或者圆形，其色素的深浅视年龄情况而定，一般幼年和老年时期的色素斑较为淡，除了口周之外患者头面和手足也可出现不同规模的色素斑。息肉症状多见于小肠，患者常常无自觉感受，偶尔可因刺激爆发肠套叠或者出血，以及腹绞痛等明显感受。

（2）实验室检查：对腹部进行X线检查可发现数量不等、大小不一的息肉，大部分直径在2cm内，分布较为密集，且在腹腔内广泛存在。做纤维胃镜检查可发现患者胃肠道内有息肉存在。

诊断

根据体格检查结果和实验室检查结果可做诊断。

（1）对腹部进行X线检查可发现数量不等、大小不一的息肉，大部分直径在2cm内，分布较为密集，且在腹腔内广泛存在。做纤维胃镜检查可发现患者胃肠道内有息肉存在。

（2）患者主要以患处生长的黑色色素斑和息肉为典型的病理特征。病情主要表现为初期患者口唇周围以及口腔黏膜内部有明显的黑色色素斑生成，可单一分布也可聚集分布，多为黑色或者黑褐色，直径在3mm左右，形状多见椭圆或者圆形，其色素的深浅视年龄情况而定，一般幼年和老年时期的色素斑较为淡，除了口周之外患者头面和手足也可出现不同规模的色素斑。息肉症状多见于小肠，患者常常无自觉感受，偶尔可因刺激爆发肠套叠或者出血，以及腹绞痛等明显感受。同时本病需与其他类似疾病相鉴别，如肠套叠，本病是肠管套入另一段肠腔导致的内容物排出障碍，表现为腹痛与本病类似，但是做胃镜可发现区别。

治疗

本病患者的结肠息肉不论大小，均应予以激光、手术或其他方法彻底治疗，并每年复查一次，对新生或复发息肉应及时清除，这是控制或减少结肠、息肉癌变的极为重要的措施，小肠息肉不论数量多少如无急腹症发生不必急于手术治疗，以免影响消化和吸收功能，但每年应进行气钡双重造影，动态观察息肉变化，如有肠管变硬等现象说明已有恶变，应给予手术治疗。

预后

皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发性息肉和家族遗传史为本病的三大特征，黑色素斑常见于唇．颊粘膜．鼻眼周围，双指（址）末端发生黑色素斑，形态不一，不突出于皮肤表面，压之不退色、色素斑沉着多始于幼年，随年龄增长而逐渐增加。一般行手术切除息肉治疗效果较好无副作用但是病情易反复，需要定期检查和监测，若有复发应尽早安排手术切除。

预防

具有本病家族病史的夫妇应注意避免患儿的出生。孕妇在妊娠期间，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统，大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现早治疗。患病儿童需排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。着力对病人的息肉情况做好预防可有效预防此病。