良性畸胎瘤病人无任何症状，即使肿瘤巨大仍可无任何不适。症状主要有胸痛，咳嗽和呼吸困难。偶尔肿瘤破裂穿入气管支气管树，囊内容物可咳出，常为豆渣样皮脂甚至有毛发及牙齿。肿瘤穿破心包可造成急性心包填塞。穿破纵隔胸膜造成胸腔积液。肿瘤巨大会产生对周围组织的压迫症状如压迫气管和支气管除造成咳嗽和呼吸困难外也容易出现肺不张、肺炎等症状。肿瘤压迫喉返神经出现声音嘶哑、肿块压迫上腔静脉会出现上腔静脉综合征。 恶性肿瘤大部分会出现不同的症状，仍以胸痛、咳嗽和呼吸困难为主，同时出现体重下降及发热。如肿瘤生长快速，并向周围器官侵犯或转移会出现相应的症状和体征。

畸胎瘤的来源被认为是由脱离了原始形成体影响的全能性胚胎细胞而来。细胞分布于卵黄囊沿后肠向生殖嵴游走迁移至原始生殖腺时所经过的部位，因此好发于中线和旁中线的区域。因而畸胎瘤不但可以发生于性腺，也可以发生于腹膜后及纵隔。另一种解释是纵隔畸胎瘤来自第三对鳃裂及凹陷区域的细胞群，胚胎发育期随心血管一同沉入胸腔。

1.X 线检查 ：一般只向一侧纵隔突出，个别病例可向两侧突出。有时肿瘤大小差别很大，大的肿瘤甚至可占满一侧胸腔。畸胎瘤通常呈圆形，卵圆形，多囊者呈分叶状。肿瘤轮廓清楚光滑，部分皮样囊肿由于继发感染，周围有炎性粘连及胸膜增厚，使轮廓略为不规则。