先天性巨结肠
先天性巨结肠(congenital megacolon)是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，在消化道畸形中，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，有家族性发生倾向。
别名：
HirschSprung disease
无神经节细胞症
无神经节细胞性巨结肠
Hirschsprung disease
aganglionosis
巨结肠
aganglionar Megacolon
赫什朋病
英文名：
congenital megacolone
发病部位：
结肠
直肠
大肠
就诊科室：
小儿普外科
肛肠外科
中医肛肠科
多发人群：
男性
治疗手段：
手术
结肠造口
乙状结肠造口术
duhamel
rehbein
斯温森氏（ Swenson）直肠切除术
Ikeda
索夫氏直肠粘膜下切除术[Soave]
保守治疗
是否遗传：
不确定
是否传染：
否
疾病知识
症状
新生儿巨结肠多在出生后胎粪不排或排出延迟，甚至发生急性肠梗阻。多需灌肠或塞肛栓（开塞露）后才有较多胎粪排出。呕吐亦是常见症状；由于顽固性便秘，
病儿常有腹胀，可见肠型。直肠指诊可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指诊可激发排便反射，退出手指时，大量粪便和气体随之排出。随着年龄增长，病儿主要表现为便秘、
腹胀、全身营养不良，多需灌肠或其他方法帮助排
便。体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及粪石包块。
病因
本病的病理组织基础是位于肠壁肌层神经丛和粘膜下神经丛内正常可见到的神经节细胞完全却如，还有一类称巨结肠类缘性疾病，可见神经节细胞减少、发育不良及神经元发育不良等。
检查
1.腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。
2.钡灌肠：少量钡剂灌肠，了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。
3.直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。
4.活体组织检查：取粘膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在。
5.直肠粘膜组织化学检查：直肠粘膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶强阳性染色；存在大量染色的神经纤维，而缺乏神经节细胞。
诊断
先天性巨结肠诊断根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀。表现为慢性不全性结肠梗阻。
治疗
治疗以手术治疗为主。对诊断尚不肯定或虽已肯定但暂不行手术或术前准备者，需接受非手术治疗。主要包括扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、
补充营养等，以缓解腹胀，维持营养。
对诊断已肯定，能耐受手术的病儿应行手术治疗。手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠，解除功能性肠梗阻。对必须手术而病情过重者，应先行结肠造口，以后再施行根治手术。
新生儿巨结肠宜先行保守治疗或结肠造口手术，待半岁左右施行根治术。近年来在新
生儿期亦有采用一期根治手术者。
常见的有三种手术：
1．病变肠段切除，拖出型结肠、直肠端端吻合术（Swenson术式）。近端结肠翻出肛门外作吻合，保留直肠前壁2 cm，后壁1 cm斜行吻合。
2．直肠后结肠拖出，侧侧吻合术（Duhamel术式）。
3．直肠粘膜剥除，结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术（Soave术式）。
预后
先天性巨结肠手术治疗的效果基本满意。
预防
为了减少先天性巨结肠的并发症，应早期诊 断、早期手术治疗。
健康问答
科普文章
参考资料
吴在德,吴肇汉主编《外科学》第7版,北京.人民卫生出版社,2008.
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