宝宝出生以来一直大便排出不畅。出生后头2天没有排出胎便，检查肛门正常，医生指导用开塞露给宝宝通便，这才排出了较多的胎便，但接下来宝宝仍很少自行排便，需用开塞露等辅助排便，肚子一天天大起来，并常常出现呕吐，到后来变得不爱吃奶，体重不增，腹胀如鼓。当心先天性巨结肠。
先天性巨结肠又称无神经节细胞症，由于发病的肠管（以直肠、乙状结肠多见）没有神经节细胞，因而处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种，占消化道畸形的第二位，其发病率为1／2000~1／5000,以男性多见，有家族性发病倾向，其发病原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。
正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便，2~3天内排尽。先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以24~48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须用开塞露或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。一般在2~6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐，可能次数不多、量少，但也可为频繁呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体；肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。由于反复发作，患儿多出现体重不增。还可能会出现小肠结肠炎（有腹泻）、肠穿孔、营养不良等并发症。
先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术，一旦确诊，一般均应进行巨结肠根治术才能根治。非手术治疗适应于轻症、诊断未完全确定以及手术前准备等，方法有：用开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便；用生理盐水洗肠等。肠造瘘术适应于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差者，是通过手术将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口，使大便由此排出，为一过渡性治疗措施，约1~2月后再行巨结肠根治术。近年来巨结肠根治手术年龄已从1~2岁提前到生后6个月甚至更早，在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多，可避免小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生，取得了很好的疗效。我院在新生儿期就采用一期根治手术，减少了患者保守治疗给患者带来的不便，取得较好效果。传统巨结肠根治术需开腹手术，患儿手术创伤大，术后恢复慢，禁食时间长，并发症较多，我院采用先进的经肛门微创手术方式，不需开腹就可切除病变肠管，患儿不仅没有腹部手术疤痕，比较美观，而且不用开腹，术后第一天肠功能就恢复了，可以及早进食，患儿恢复快，术后疼痛小、并发症少，具有良好的效果，深受患儿家长好评。
