高免疫球蛋白E综合征
高免疫球蛋白E综合征是一种常染色体显性遗传病，多见于初生婴儿，以皮肤多处泛发的皮炎、湿疹、毛囊炎等为典型病理特征，同时易继发细菌感染，导致呼吸道感染、肺脓肿等，免疫学检查可见患者免疫系统障碍。
别名：
高免疫球蛋白E血症综合征
慢性肉芽肿病变异型
hyperimmunoglobulinemia E syndrome
granulomatous disease variant
高IgE综合征
姚皮炎综合征
英文名：
HIES
发病部位：
全身皮肤
就诊科室：
风湿免疫科
症状：
脓胸
皮炎、感染、瘙痒、脓肿
多发人群：
儿童
治疗手段：
药物治疗、手术治疗
并发疾病：
其他特指的细菌感染
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
患者表现有明显的泛发皮损症状，病灶处多位于躯干、四肢部位皮肤，表现为群发移行的丘疹和斑块，头皮处易出现毛囊炎，有化脓倾向，除此之外口腔、耳部等位置还出现散在的脓疱，受外力刺激或者可自行破裂，有脓液流出，易继发其他细菌、真菌感染，之后破溃处可自行结痂，质地较硬，随着病情发展痂皮也可脱落。患者因机体免疫系统障碍，其受到上呼吸道的细菌感染也较为常见，出现肺脓肿或者肺炎等，临床上主要表现为咳嗽、气喘、咯痰等表征，此外还有不同类型的其他致病真菌、细菌、病毒等等致病微生物感染病理特征。
病因
本病系常染色体显性遗传病，即本病为患者遗传的家族性染色体基因出现了缺陷，故本病患者在人群中成一定的家族聚集式分布，且多出现每代均有患者出现的倾向。本病患者在控制T细胞体液免疫功能的基因位点上往往发生了突变或者缺失等情况，导致T淋巴细胞功能发生严重障碍，同时患者在临床检查上往往T淋巴细胞数量、淋巴细胞总量等均表现异常。体液免疫功能的缺陷导致了患者对于外界易感病菌处于高度敏感状态，而念珠菌、肺炎链球菌、疱疹病毒等等感染直接导致了严重的并发症病发，最终引起机体机能下降最终死亡。
检查
（1）临床表征检查：患者表现有明显的泛发皮损症状，病灶处多位于躯干、四肢部位皮肤，表现为群发移行的丘疹和斑块，头皮处易出现毛囊炎，有化脓倾向，除此之外口腔、耳部等位置还出现散在的脓疱，受外力刺激或者可自行破裂，有脓液流出，易继发其他细菌、真菌感染，之后破溃处可自行结痂，质地较硬，随着病情发展痂皮也可脱落。患者因机体免疫系统障碍，其受到上呼吸道的细菌感染也较为常见，出现肺脓肿或者肺炎等，临床上主要表现为咳嗽、气喘、咯痰等表征，此外还有不同类型的其他致病真菌、细菌、病毒等等致病微生物感染病理特征。
（2）实验室检查：免疫学检查中可见到患者外周血中的嗜酸性细胞明显增多，血清中的IgE类免疫球蛋白数量明显上升，且多为相应的抗致病菌的免疫球蛋白抗体。对胸部X光检查，从X片中可明显发现肺部阴影。
诊断
根据临床表征和实验室检查项目可做诊断。
（1）免疫学检查中可见到患者外周血中的嗜酸性细胞明显增多，血清中的IgE类免疫球蛋白数量明显上升，且多为相应的抗致病菌的免疫球蛋白抗体。
（2）对胸部X光检查，从X片中可明显发现肺部阴影，有诊断意义。
（3）患者表现有明显的泛发皮损症状，病灶处多位于躯干、四肢部位皮肤，表现为群发移行的丘疹和斑块，头皮处易出现毛囊炎，有化脓倾向，除此之外口腔、耳部等位置还出现散在的脓疱，受外力刺激或者可自行破裂，有脓液流出，易继发其他细菌、真菌感染，之后破溃处可自行结痂，质地较硬，随着病情发展痂皮也可脱落。患者因机体免疫系统障碍，其受到上呼吸道的细菌感染也较为常见，出现肺脓肿或者肺炎等，临床上主要表现为咳嗽、气喘、咯痰等表征，此外还有不同类型的其他致病真菌、细菌、病毒等等致病微生物感染病理特征。
本病需与其他免疫缺陷病相鉴别。如AIDS，该病系由患者感染HIV病毒导致免疫缺陷，临床表征与本病类似，但实验室HIV检查中呈阳性，与本病可做鉴别。
治疗
（1）可按免疫学检查结果给患者相应的免疫学治疗，如免疫增强剂西咪替丁300mg，4次/d，有一定疗效。
（2）予以口服伊曲康唑100mg，每日1次，制霉菌素50万U，每日2次，制霉菌素液漱口每日3~4次，躯干、四肢外用复方水杨酸软膏，双手用复方水杨酸软膏封包每日2~4h。
（3）也可选用口服伊曲康唑300mg/d治疗，同时给予患者一定的饮食调理和适当运动，用以恢复其免疫功能。
（4）对患者施行同种异体的骨髓移植，用以给患者注入正常的造血干细胞，可在一定程度上重新构建体液免疫和细胞免疫系统，对于患者重建免疫功能，恢复病情可起到明显作用。但该法受到骨髓来源问题的限制。也可按时注射从动物胸腺中提取的胸腺素，用以补充患者内缺乏的胸腺激素，胸腺素通常从猪、牛等动物内部提取。
预后
本病患者若表现有皮肤感染症状，在接受抗菌治疗后，5~6天皮肤皮损症状即可开始消退，两周之后皮肤病情可痊愈，预后较好，不易复发。对患者施行同种异体的骨髓移植，用以给患者注入正常的造血干细胞，可在一定程度上重新构建体液免疫和细胞免疫系统，对于患者重建免疫功能，恢复病情可起到明显作用，可从根本上解决患者免疫功能缺陷问题。
预防
具有本病家族病史的夫妇应注意避免患儿的出生。孕妇在妊娠期间，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统，大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现早治疗。患病儿童需排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。着力对患儿的感染情况做好预防可有效预防此病。
健康问答
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皮肤张湿疹的地方痒怎么办？
皮肤患处多选用水杨酸软膏等外用治疗，瘙痒感可通过热敷缓解。
参考资料
王立 .王浜琴 ，高免疫球蛋白E综合征临床分析，中华风湿病学杂志【J】，2015, 19(9).
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