小儿纤维性骨营养不良综合征
小儿纤维性骨营养不良综合征即为多发性骨纤维化，其临床表现主要为皮肤色素沉积，出现不规则的色素斑；骨纤维不正常增殖，骨炎，骨折等：身体各部位的内分泌失调等，目前尚未发现病因，尚特效治疗手段。
英文名：
发病部位：
骨骼
甲状腺
内分泌系统
皮肤
就诊科室：
小儿骨科
症状：
内分泌异常，甲状腺肿大，甲亢巨人症，皮肤色素沉积，佝偻病等
多发人群：
儿童
治疗手段：
尚无有效根治方法
并发疾病：
眼失明
是否遗传：
否
是否传染：
否
疾病知识
症状
1. 骨纤维异常增生。本病的骨病病情进程缓慢，骨病的严重程度不一，一部分可能出现骨折畸形等恶劣情况，一部分可在20岁后自行缓解。
2. 甲状腺肿大和甲亢。患者甲状腺肿大出现的较小，大部分患者会出现甲状腺功能亢进的症状。
3. 巨人症和库欣症。本病部分患者会出现巨人症和肢端肥大的症状，不典型患者亦会出现皮纹，肥胖，满月脸等等症状。
4. 内分泌失调。本病患者常出现内分泌失调的症状，临床表现以性早熟最为突出，性早熟又以假性性早熟居多。
病因
本病的病因尚不明确。
检查
1. 实验室检查。 组织学检查：组织学上主要临床表现为多发性结节性甲状腺增生或胶样甲状腺肿，也有可能呈滤泡性的甲状腺肿瘤 内分泌激素含量测定。血清中TSH水平比较低，做TRH的激发试验，现象为TSH经常呈抑制性反应。血浆甲状旁腺素水平升高和高钙血症。碱性磷酸酶增高，低磷血症，尿磷排出增加。通过17-羟、17-酮检查，可发现其含量增高。
2. 其他辅助检查。可以做B超，心电图，CT，X线等检查，通常可以发现患者甲状腺明显肿大，且呈滤泡性腺瘤，骨折肢端肥大等异常症状。
诊断
本病征应该与其他内分泌异常之疾病加以鉴别，比如甲状腺功能亢进症、库欣征、特发性性早熟、韩-薛-柯综合征、其他骨肿瘤、肾上腺皮质肿瘤、卵巢肿瘤等。一般其他病症的临床表现比较单一，如甲状腺功能亢进没有肢端肥大和色素沉积的症状，儿本病症的症状较复杂，种类繁多，基本为混合型的症状，因此一般通过患者的临床表现和症状，可以较容易的区分这些疾病和本症。
治疗
本症尚无特效的治疗方法。但可以针对性的做一些减轻患者痛苦的针对性治疗，具体可从下面几个方面着手。
1. 患者明确为肿瘤引起的本病。可做放射线治疗或者手术等手段治疗。
2. 对于畸形和行为障碍的患者。可做肢体功能训练和肢体矫正手术。
3. 对于骨病引发的患者。骨病引发的眼病和视力障碍可以通过手术矫正治疗。
预后
本病症的预后一般较为良好，骨病引发的病情可以再20岁之后有自发性的缓解的可能性，很少出现骨病恶化。若是颅内占位等性质的病变，则预后较差。
预防
本病目前尚无预防方法。
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