临床表现主要是肠梗阻的症状，而症状出现的早晚和轻重则取决于梗阻的部位和程度。肠闭锁是完全性肠道阻塞，其主要症状为呕吐、腹胀和便秘。呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现。出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁则可于生后2～3天出现。呕吐出现后呈进行性加重，吐出量较多。高位肠闭锁的病例呕吐物为奶块，多含胆汁，有时为陈旧性血性，奶后呕吐加重。少数十二指肠发生在胆总管开口以上，则呕吐物中无胆汁。低位闭锁呕吐物可呈粪便样并带臭味。腹胀是肠闭锁的常见体征，腹部膨胀的程度与闭锁的位置和就诊时间有关。高位肠闭锁时偶尔在上腹部可见胃型或胃蠕动波，低位肠闭锁时往往可见到扩张的肠袢。新生儿出生后无正常胎便排出是肠闭锁的重要表现。由于呕吐频繁，很快出现脱水及中毒状，且往往伴有吸入性肺炎，全身情况迅速恶化。个别病儿生后1～2天有正常胎便史，晚期有脱水和电解质紊乱并发吸入性肺炎。

1）胚胎时期肠道空化不全 

实验室检查：母亲血清或羊水中甲胎蛋白含量增高，胎儿血液染色体核型变异 (如13q-)提示胎儿可能存在肠道畸形。