家族性息肉病的诊断并不困难。有家族史，青年期开始发病，有便血、腹泻、黏液便、腹痛中的一种或几种临床症状，即应高度怀疑本病。可通过直肠指检扪及许多大小不等的念珠串样质软肿物。纤维结肠镜可见整个结、直肠布满大小不一的息肉，息肉数目常超过100个，而一般多发性息肉患者数目最多只有几十个，息肉颜色可呈红色或黄白色，有的表面糜烂、出血点或有分泌物覆盖。在部分肠段，黏膜表面密布大小息肉，难以看到正常黏膜，这是本病的特征性表现。X线气钡双重造影可见肠腔充盈缺损，并可估计结肠受累的范围。有些患者无家族史，但只要具有上述典型特征，病理改变为腺瘤，伴或不伴不典型增生和癌变，病变只侵及结、直肠，不伴肠外病变，也可诊断本病。有条件者可经染色体等细胞分子生物学检查，找到遗传病变的证据。

患者应尽早（推荐25岁以前）做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。术后应终生每年一次肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼、激光、微波、射频或氩气刀等治疗。从30岁起，有上消化道息肉者，推荐每三年进行一次胃镜检查，如果有大量息肉，检查应更加频繁。大量十二指肠息肉的患者，每年应进行一次胃镜检查。对患有危险性的家族成员，从13～15岁起至30岁，应每三年进行一次结肠镜检查；30～60岁之间应每隔3～5年1次。

通过及时治疗后，大部分患者预后良好。

此病是一种常染色单体显性遗传性疾病，目前尚无有效的预防措施，唯有早期发现，早诊断，早治疗。有研究报道称，应用低剂量选择性COX-2抑制剂可降低腺瘤性息肉癌变的危险性。