本病大多数人的发病年龄一般在20岁至61岁之间，平均发病年龄约50岁。FFI典型的病程为7到36个月，平均周期为18个月。该病的神经病理学改变为丘脑的退行性变，主要是腹前核和腹内侧核；下橄榄核和小脑的一些改变以及大脑皮质海绵样变。其主要症状如下：
1.睡眠障碍：睡眠障碍是本病发现最早，并且是最为突出的症状。通过多导睡眠图分析证实：病人总睡眠时间呈进行性显著减少，严重者24小时内睡眠时间不超过1小时，催眠药无任何效果。非快相眼动睡眠的纺锤波和δ波消失。快速眼动睡眠和慢波睡眠也明显减少，甚或消失。常有睡眠中的自动行为，也可伴有复杂的幻觉和内容生动的梦境。
2.植物神经障碍：植物神经改变也是FFI早期征象之一，往往伴有泪腺、唾液腺和汗腺排泌增加，可有微热、心动过快、血压增高、呼吸节律不规则、脉快等交感神经兴奋性增高症状。男性多伴有阳痿。
3.内分泌改变：此组症状出现较晚。儿茶酚胺、皮质醇血浆水平增高，而生长激素、泌乳素、褪黑素等失去昼夜变化规律。
4.运动障碍：发音困难、语言障碍、共济失调、肌阵挛等，可见锥体束损坏征象。偶有展神经麻痹及短暂性呼吸障碍。晚期可呈现木僵状态。
5.认知功能障碍：

本病是一种常染色体显性遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变,PRNP基因产物PrPC结构不稳,易转变为PrPSC,启动连锁反应,结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积,病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生,临床失眠症状突出。

1.血液及脑脊液检查:脑脊液14-3-3蛋白检测一般呈阳性。14-3-3蛋白正常人脑脊液几乎检测不到,这与病毒对神经元和轴索损伤有关,但脑脊液生物学标志不能作为明确诊断或排除朊蛋白病的依据。
2.电生理检查:可见认知电位N^20潜伏期延长， P^100延迟。
3.脑电图检查:可见癫痫样放电，周期性尖波及非特异性慢波， 很少为周期性同步放电.
4.多导睡眠检测：可见睡眠纺锤波、K复合波显著减少、θ波增多,正常睡眠周期彻底改变,觉醒和睡眠快速转换或δ波的突然改变等。
5.PET检查:可有丘脑代谢降低,实验证实,脑部代谢改变范围要大于其病理改变范围,与PrPsc的分布较为吻合。
6.PrP基因测序:PrP基因532位碱基突变,导致密码子178处的Asp变为Asn,第129位多态性密码子表达M/M 或M/V。
7.MRI检查：可显示不同程度的脑萎缩,无特异性。