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先天性皮肤角化病

先天性皮肤角化病为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同个体表现度可存在明显差异,有50% 病例为散发性。
英文名: erythrokeratodermias
发病部位: 掌跖   手足背、腕、肘、踝、膝、臀等部位  
就诊科室: 皮肤科   小儿皮肤科  
症状: 红斑   鳞状皮肤  
多发人群: 婴儿期开始发病  
治疗手段: 药物治疗
并发疾病: 发育迟缓  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

皮损表现为固定的、对称性的、边界清楚的角化性红斑,多数患者初发于掌跖、手足背、指趾关节伸侧,呈散在角化性红斑、鳞屑,融合成片; 皮损常对称分布,进行性加重,自觉瘙痒,指、趾甲常被累及,少数患者可扩展至臀部与全身; 多数患者会随年龄增长而扩展,青春期皮损发展充分且开始稳定,部分患者有自然缓解; 个别患者可出现特殊表型,如累及口腔、眼周、尿道等; 患者全身健康不受影响,少见有伴发其他皮肤疾病者。

病因

病因及发病机制目前尚未阐明。可能与遗传有关,该病遗传方式多呈常染色体显性遗传,,其可能机制与不同个体具有遗传背景不同、个体的内外环境对基因表达产生的影响等因素有关。近亲结婚患病的几率可能增加。

检查

可变性红斑角化症组织病理学检查:角化过度、角化不全,棘层肥厚,呈乳头瘤样增生,真皮乳头延长,可见毛细血管扩张,周围可见非特异性炎症细胞浸润。 进行性对称性红斑角化症组织病理:表皮各层增厚,以角质层最为显著。

诊断

根据红斑角化性皮肤病特点和特征及组织病理学作出诊断。典型皮损表现为固定的、对称性的、边界清楚的角化性红斑。组织病理学检查:角化过度和(或)角化不全,可见毛细血管扩张,周围可见非特异性炎症细胞浸润。

治疗

本病的治疗目前还是以维A 酸、尿素霜类为主。 西药外用:治疗期间视患者皮损情况给予2%-5%水杨酸软膏或15%尿素软膏或维康软膏 西药内服维生素A或维A酸类药物。 中医予辨证施治。

预后

早期发现、 早期诊断、 早期治疗则预后良好,中西医结合治疗可取得一定疗效,因服用维A酸类药物对肝肾损伤大,需定期随访复查肝肾功能。后期本病可能伴发耳聋、发育迟缓、周围神经病变等损害,若出现进行性神经症状,患者则表现出眼球震颤,共济失调、发音困难、导致无力及制动的腱反射减弱,并呈进行性发展,预后不良。

预防

1)暂无有效预防措施,早发现早诊断,避免局部异物刺激。 
2)宜保持心境平和,避免情绪激动、烦躁。 
3)戒烟、少喝酒及咖啡。 
4)饮食宜清淡富营养而易消化,少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。

健康问答

  • 先天性皮肤角化病的特点是什么?
    医生头像
    王学廉 主任医师 唐都医院 - 神经外科
    可表现局部皮肤角质增生、皮肤干燥,有鳞屑、皲裂,一般无主观不适,有时可有瘙痒或疼痛,常在冬季加重。本组疾病并不少见,其发病多与遗传有...关,有的病因尚不明了。病程多是慢性,治疗较困难,多数只能对症治疗。下拉查看详情

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创建者:王学廉

唐都医院 神经外科

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最近更新:2017年08月01日 15:58

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