1 非综合征型颅缝早闭症颅盖畸形遵循 Virchow 定律， 即与早闭颅缝成垂直面的 颅腔缩短，与正常颅缝成平行面的颅腔拉长。 因此，畸形情况与早闭颅缝密切相关，畸形形态特征结合体格检查，对于此类颅缝早闭诊断的准确率可达 98%。

2 综合征型颅缝早闭症 颅盖和颅底多条颅缝发生早闭，并伴有颅骨畸形及其他 部位畸形的颅缝早闭，即为综合征型颅缝早闭症。 多数患儿畸形严重，颅内压增高，并有潜在的脑发育障碍倾向。综合征型颅缝早闭症通常由单基因显性遗传或散发基因突变导致，病变累及 多个器官和/或系统。 临床上应对患儿进行全身检查，如存在以下情况，需采取多学科治疗。 ①眼：突眼及眼睑闭合不全、散光、弱视、斜视、颅内压增高导致的视乳头水肿和视神经萎 缩；②耳鼻喉：呼吸道梗阻、听力障碍、吞咽困难、言语困难； ③四肢和脊柱：四肢畸形、脊柱畸形；④神经系统：神经系统畸形、颅内高压、脑积水、Chiari 畸形；⑤精神心理：学习障碍、 心理障碍；⑥ 其他器官和/或系统的畸形，如脏器转位症、心 血管畸形等。

二、鉴别诊断 1 非颅缝早闭性颅盖不对称 亦称体位性头颅畸形，系以头颅受力部位的变形为主要 表现。 治疗主要通过纠正不良体位，以减少对扁平处的压迫。 对严重影响外形者，可在出生后15~18 个月内手术矫正。 2 继发性颅缝早闭症 脑发育不良导致的小头畸形、无脑儿、大脑畸形、脑积水分流术后的大脑发育不良等，均可引起继发性的头颅外形异常。 此类头颅畸形多无特定颅缝受累的特征表现，在原发疾病无法纠正的情况下亦无整形手术指征。

手术方式可分为三大类，主要为

①颅骨重塑，包括额顶部、额眶部和全头颅；

②扩大颅腔，包括前颅及后颅。 前颅主要进行一期额眶前移，以期有效扩大前颅底，改善颅腔狭小； 后颅采用牵引成骨扩张为主；

③颌面部截骨，即 Lefort 截骨手术，主要针对综合征型颅缝早闭症合并中面部凹陷患儿。 对于非综合征型颅缝早闭症，主要的方式为颅骨重塑，必要时采取扩大颅腔的手段；对于综合征型病例，以扩大颅腔为主要手段，而颅骨重塑为辅，在青春期前可行中面部牵引成骨， 考虑行颌面部截骨，以改善整个面部形态。

本病病因主要是遗传和基因突变，婚前和备孕时应进行遗传咨询和基因检查是预防本病的关键。其次是怀孕时应定期孕检，孕期避免滥用药物，积极治疗甲状腺疾病，生殖器畸形。避免吸烟等。