2、其主要症状与体征由其病理上的占位效应或弥散性脑水肿所致，医学临床上该病对患者的危害表现主要可以归纳为以下４种： 

１、原位淋巴细胞恶性克隆增生 中枢神经系统内的原位淋巴细胞恶性克隆增生所致。但到目前为止，研究并未发现原发性中枢神经系统淋巴瘤与继发性中枢神经系统淋巴瘤的肿瘤细胞表型有所不同。 

一、影像学检查 

1、MRI：PCNSL的MRI 特征是在 TIWI 呈等或稍低信号,T2WI 呈稍低､等或高信号,单个或多个同质病变,较局限,边缘不规则,90% 病变周围伴有不同程度的水肿,通常能够接触到脑脊液表面,增强后肿瘤明显均匀一致增强是本病的特点,为血脑屏障破坏使对比剂渗透到细胞外间隙的结果｡ 坏死､边缘强化､出血及钙化并不常见｡在免疫缺陷患者,可见多发病灶呈环状强化｡60%——70% 的患者肿瘤为单发病灶,80%——90% 的病灶位于小脑幕上｡免疫缺陷患者的临床表现与免疫功能正常患者有所不同,前者为多发病灶且几乎均伴有多系统损害｡ 

2、灌注加权成像(Perfusion—— weighted imaging,PWI):PWI 可以准确反映肿瘤血管生成的程度,PCNSL 为乏血管肿瘤,故 PWI 特征性的表现为肿瘤虽然对比增强明显而血流灌注量不明显增加,但通透性明显增加｡可与高级别神经上皮肿瘤鉴别｡ 

3、弥散加权成像(Diffusion—— weighted imaging,DWI)和表观弥散系数 (apparent diffusion coefflcient,ADC):受肿瘤细胞特性影响,如核质比大以及肿瘤细胞密集､细胞外间隙小等原因使弥散减少,DWI 呈高信号影,ADC 为等信号或低信号｡PCNSL 的 ADC 值低于高级别神经胶质肿瘤｡ 

4、磁共振波谱 (magnetic resonance spectroscopy,MRS):

MRS可以半定量检测到活体组织器官的能量代谢,在显示组织的生化特征方面优于传统 MRI｡PCNSL 患者 N—— 乙酰天冬氨酸(N——acetylaspartate,NAA)下降,脂质､乳酸和胆碱峰增高,虽不具特异性,但对预后的评估具有一定意义｡ 

5、18 氟 —— 脱氧葡萄糖 PET(18Fluoro——deoxyglucose positron emission tomography,18FDG—— PET):18FDG—— PET 对典型的 PCNSL 组织的摄取比正常脑白质高 2｡5 倍,通常能够肉眼识别肿瘤组织｡通过 FDG 摄取量能够鉴别 PCNSL 及其他恶性脑肿瘤,尤其是胶质母细胞瘤,然而 18FDG——PET 对于不典型 PCNSL 如弥散性损害则敏感性较低｡1FDG——PET 对患者早期初始治疗后评价治疗反应有帮助｡ 

二、立体定向活检 

是明确病变性质最简单有效的方法,而且损伤小,对病人的诊断和治疗起决定性的作用｡ 

三、脑脊液细胞学检查 

在某些情况下,由于病变的位置而无法进行活检｡由于PCNSL是一种高侵袭性肿瘤,鉴别脑脊液中的标志物则成为尽快明确诊断的手段之一｡ 

1.细胞病理学及流式细胞术分析:脑脊液细胞病理分析是诊断脑膜恶性肿瘤的金标准,80% 的 PCNSL 患者有软脑膜受累,然而,Pappenheim 染色的细胞病理学检查的敏感性和特异性都较低,需要反复腰穿才可能诊断｡因此多数患者仍需采取免疫细胞化学方法(如检测 B 细胞表面标志包括 CD20､CD10､Bcl——6､MUM1 及 Ki——67)进行辅助诊断｡ 流式细胞术检测是目前诊断很多血液系统恶性肿瘤的重要方法,该方法的优点还在于需要的样本细胞数较少,根据细胞大小､胞内颗粒复杂程度及表面抗原分析,能够区分出淋巴瘤细胞及反应性淋巴细胞｡一项回顾性研究纳入35例累及CNS的淋巴细胞增殖性疾病患者,结合流式细胞免疫表型分析及细胞病理学检查的方法,相比单独采用细胞病理学检查,脑脊液检出率增加 50%｡另一项研究也表明,采用流式细胞术可提高恶性淋巴瘤的检出率｡最近有研究者检测 30 例 PCNSL 患者脑脊液,发现流式细胞术的敏感性为 23｡3%,而细胞病理学方法为 13｡3%｡  

2.蛋白标志：脑脊液蛋白分析包括抗凝血酶､可溶性 CD27､免疫球蛋白轻链,可辅助诊断 PCNSL｡肿瘤组织中高表达的 MYC､Bcl——2及 Bcl——6 可能预示着不良预后｡ 3.miRNA:在很多肿瘤包括白血病和淋巴瘤患者中都发现存在 miRNA 的异常表达｡在脑脊液中也发现了 miRNA,脑脊液中 miRNA 比细胞具有更高的稳定性,有报道称,相比炎性 CNS 疾病或其他神经性疾病,PCNSL 患者脑脊液中 mir——21､mir——19Bl､mir92Al 显著增高,因此可以作为鉴别诊断的方法之一｡